有问必答 > 儿科 > 苯丙酮尿症
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苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传，不存在隔代遗传，主要由于体内酶的缺乏，导致苯丙氨酸及其代谢产物不能代谢，在体内积蓄引起发病。主要临床表现为智力发育落后、行为异常、皮肤颜色变白、头发变黄、尿液有鼠尿臭
回复医生：周小凤
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苯丙酮尿症通过积极治疗后也是有可能治好的，该疾病开始治疗的年龄愈小，治疗效果愈好，因此建议患者要尽早就医做治疗。患者可以在医生指导下使用多巴胺、5-羟色胺、叶酸等药物来进行治疗。苯丙酮尿症属于一种常染
小儿苯丙酮尿症患者尿液特点一般伴随有霉臭味。苯丙酮尿症主要是因为氨基酸代谢存在有异常等原因导致的。该疾病通常表现为发育缓慢、抽搐、湿疹等症状。可以通过服用叶酸及多巴等药物来进行调理，但需要由医生指导
苯丙酮尿症患者一般是因为缺乏苯丙酮氨酸的羟化酶导致的，该疾病属于一种先天性遗传疾病，患者通常表现为生长及智力发育迟缓、抽搐等症状。确认存在该疾病后，可以在医生指导下使用多巴、叶酸及四氢生物蝶呤等药物
一般需要两周左右的时间才可以出检查结果。若患儿确认存在有苯丙酮尿症，可以在医生指导下服用多巴或者叶酸等药物，同时配合饮食调理共同治疗，这样治疗效果会多好些。苯丙酮尿症可能是因为苯丙氨酸羟化酶基因存在
苯丙酮尿症每年的治疗费用大概在10万元左右。苯丙酮尿症是多见的氨基酸代谢病，是因苯丙氨酸代谢途径中缺陷酶造成苯丙氨酸无法转成酪氨酸，引起苯丙氨酸以及其酮酸蓄积，大量从尿中排出。苯丙酮尿症在遗传性的氨基
苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢病，可合并神经系统症状，早期有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、精神萎靡等，少数可呈现肌张力增高，甚至出现抽搐；随着年龄增长，逐渐出现智力发育落后，苯丙酮尿症患者多
性别：男年龄：标签： 孕检
苯丙酮尿症孕期可通过羊水穿刺检查。因苯丙酮尿症属于比较罕见的常染色体隐性遗传代谢性疾病，不属于孕期常规产检项目，所以孕期如果无特殊情况，一般不会进行此检查，不易发现。但是对于既往有该病史的家庭，再次
苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，遗传特点是常染色体隐性遗传，临床主要表现为智力低下，皮肤白皙，尿有鼠臭味。在医院出生的新生儿，一般出生两三天的时候，有扎脚底血做新生儿筛查，就包括有苯丙酮尿症的检查的。
小儿苯丙酮尿症一般是需要长期服用药物来控制病情的，但具体还是需要根据个人的病情恢复来决定。建议患者不要私下自行停服药物，以免导致疾病复发影响到孩子的正常发育。对于该疾病的治疗通常是采用药物及饮食相结
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