有问必答 > 儿科 > 苯丙酮尿症
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苯丙酮尿症新生儿一般是通过新生儿足底血筛查得到的结果，一般误差不大，是比较准确的。如果筛查是苯丙酮尿症，家长有疑问的话，可以给宝宝复查一下。如果复查结果也是苯丙酮尿症，同时宝宝小便有鼠尿臭味，一般都
回复医生：周小凤
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苯丙酮尿症属于遗传代谢疾病，不及时治疗或者治疗较晚容易影响孩子的智力发育水平，患儿常伴有运动和语言发育落后的表现。临床如果能够通过新生儿疾病筛查及时发现诊断，并且在症状出现前及时治疗，大约百分之九十
目前苯丙酮尿症的检查分为两种：第一种是筛查，也称为初查，一般阳性结果只提示孩子可能是苯丙酮尿症，会建议做进一步检查；第二种就是确诊检查，又称复查。初查发现苯丙酮尿症的可能性概率约95%左右，也就是说误诊
苯丙酮尿症的患儿饮食必须要注意，否则病情可能会进一步加重。家属采用低苯丙氨酸的饮食，必须要吃一些特制的没有或含量少的苯丙氨酸蛋白质。主要包括面粉，大米等。如果要食用蛋白质的话，可以选择有些优质的高蛋
苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，临床有智力发育落后，皮肤颜色变浅和鼠尿臭味。苯丙酮尿症确诊后，应立即治疗，开始治疗的年龄越小，预后越好，患儿主要采用低苯丙氨酸配方奶治疗，之后可逐渐少量添加相关食物，小婴
小儿苯丙酮尿症的遗传规律主要是染色体隐性遗传，而且通常为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症是比较常见的一种氨基酸代谢病，该疾病形成的原因主要是因为苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷所引发的。患者通常表现出智力低下
苯丙酮尿症两次筛查通过率是比较低的，通过检查后若存在有该疾病，可以在医生指导下服用多巴胺、叶酸等药物来治疗。这种疾病一般是需要长期服用药物来做治疗的，且在服用药物期间要定时到医院去做检查，然后由医生
苯丙酮尿症宝宝一般全身皮肤变白，多是宝宝身体内的色素减少所致。但宝宝出生时毛发颜色是正常的，以后才逐渐变黄，眼睛虹膜色泽也变浅，呈黄色。患苯丙酮尿症的宝宝，生后4个月开始还会出现智力低下，宝宝汗、尿常
苯丙酮尿症是1种遗传性的疾病。它的产生原因是在苯丙氨酸代谢过程中的苯丙氨酸羟化酶活性降低，使苯丙氨酸及其代谢产物在体内积聚所造成的。这种疾病的临床表现有智力发育落后，皮肤、毛发的颜色变浅，尿中带有鼠臭
苯丙酮尿症主要分为PAH缺乏症和BH4缺乏症这两个种类，其中PAH缺乏症大多数患者都是经典型的苯丙酮尿症，症状表现为脑损伤，患者毛发发黄，皮肤无色素沉淀略显苍白，尿液发黄且有臭味。而BH4缺乏症在早期没有什么特
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