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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

苯丙酮尿症

提问时间:2014-12-23 22:19:27

性别:男年龄:20岁标签: 苯丙酮尿症

指导意见:你好,这个也不一定有事的,可以观察孩子的情况,

回复医生:陈耀恒

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苯丙酮尿症患者该怎么康复

提问时间:2015-06-29 06:38:52

性别:男年龄:14岁标签: 苯丙酮尿症 走路

问题分析:苯丙酮尿症是一种遗传性氨基酸代谢性疾病,主要表现为智力低下,神经精神症状!意见建议:苯丙酮尿症一旦明确诊断后,应尽早治疗,以饮食疗法为主,年龄越小治疗效果越好!

回复医生:郝雅青

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苯丙酮尿症的宝宝怎么治疗

提问时间:2014-12-20 12:17:20

性别:男年龄:10个标签: 苯丙酮尿症

意见建议:苯丙酮尿症的,主要就是特殊饮食治疗。吃低苯丙氨酸的饮食就可以,目前有专门儿的奶粉就是低苯丙氨酸的

回复医生:医生

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初生儿足底踩血

提问时间:2014-12-20 00:49:55

性别:女年龄:28岁标签: 检查结果 苯丙酮尿症

指导意见:苯丙酮尿症正常值,一般应该是在0.06—0.18mmol/L(1—3mg/dl)之间,你的高一点没事的。

回复医生:罗英春

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性别:男年龄:38岁标签: 苯丙酮尿症

问题分析:临床表现不均一,主要临床特征为智力低下,精神神经症状,湿疹,皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等,脑电图异常。你的值还不确定需要再查检一下。意见建议:如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现

回复医生:王振友

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性别:男年龄:3岁标签:

指导意见:这是可以注意局部卫生,积极的进行消炎,多喝水,饮食要清淡,有利于身体的恢复。同时要注意定期的检查才是可以。

回复医生:徐清芝

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性别:女年龄:4月标签: 黄疸 发育缓慢

问题分析:你好,苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,是先天性氨基酸代谢障碍中较常见的一种。宝宝会出现智力与运动发育的落后,全身和尿液散发鼠尿臭味儿。需要挂代谢病科诊治。意见建议:先天性甲状腺功能减低

回复医生:梁海英

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性别:女年龄:2岁标签: 苯丙酮尿症 厌奶

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回复医生:颜海峰

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