有问必答 > 儿科 > 苯丙酮尿症
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性别：女年龄：53天标签： 苯丙酮尿症
问题分析：苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，主要表现智力低下、色素减少及惊厥发作等，是一种苯丙氨酸代谢障碍性疾病，是代谢中酶缺乏，使苯丙氨酸不能转变为络氨酸，使其大量从尿中排出。意见建议：您好!一
回复医生：钱炳生
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性别：男年龄：3月标签： 丙氨酸 苯丙酮尿症
指导意见：你好，是的，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病
回复医生：朱福印
性别：女年龄：40天标签： 苯丙酮尿症
问题分析：你好。这个筛查晚点只有比出生时做准。因为孩子的代谢发育成熟点。假阳性率会低点的。意见建议：一般是准的。但是毕竟是筛查。还是存在假阳性的。
回复医生：王正芬
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性别：女年龄：33岁标签： 苯丙酮尿症 猴耳环消炎颗粒
指导意见：你好，可以的。其是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。
回复医生：张从
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性别：女年龄：28天标签： 苯丙酮尿症
指导意见：苯丙酮尿症基本上是输液正常的，复查的通过率较高，要注意加强营养为宜，定期的复查微量元素。
回复医生：李银利
性别：女年龄：31标签： 子痫 苯丙酮尿症
指导意见：苯丙酮尿症，不是那么容易得的，是一种基因遗传病，是基因异常！是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓
性别：女年龄：20天标签： 苯丙酮尿症
问题分析：你好，治疗目的在于减少体液中苯丙氨酸及代谢产物含量，防止或减轻脑损害。意见建议：遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊
回复医生：李京保
性别：男年龄：12岁标签： 苯丙酮尿症
问题分析：根据你表述的情况来看，苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病，现在还没有治愈的病例，是需要终身治疗的。意见建议：在饮食方面能吃的东西很多，比如淀粉类食物，糖类，脂肪类，还有就是炼后出去油
回复医生：徐家君
问题分析：你好。这个需要你自己去检查的。其他方面是否正常。比如智力等。医生怀疑苯丙那是否有查血确证。这个疾病会影响脑子的。意见建议：建议医院系统检查下。如果是苯丙酮尿需要饮食控制的？
性别：男年龄：56天标签： 苯丙酮尿症
问题分析：苯丙酮尿症是一种先天性的，对氨基酸代谢障碍的疾病。pku检测值是诊断此病的一项指标。此病对生长发育，会有一定的影响，导致智力下降。意见建议：可能需要长期终生服用低氨基酸食物。保持体内氨基酸的水
回复医生：李红冬
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