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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

苯丙酮尿症可以治疗好吗

提问时间:2015-02-08 11:25:44

性别:男年龄:33岁标签: 苯丙酮尿症

问题分析:你好,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。意见建议:建议诊断一旦明确,应尽早给

回复医生:尹华敏

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问题分析:这种情况只有通过特殊的饮食护理,补充甲状腺素片,是可以正常生长发育的意见建议:需要定时复查甲状腺功能,调整药物口服剂量,就能和正常孩子一样的生长,不会影响的。

回复医生:陶丽萍

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性别:女年龄:25标签: 苯丙酮尿症

问题分析:苯丙酮尿症是新生儿疾病筛查之一,采集足跟血检测.就检测方法而言,假阴性率较低。意见建议:如筛查为阳性,需复查或抽静脉血检测苯丙氨酌的浓度来确诊。

回复医生:施巧玲

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性别:女年龄:35岁标签: 苯丙酮尿症

问题分析:你好,苯丙酮尿症是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。意见建议:典型症状: 苯丙氨酸代谢障碍、 毛发色淡而呈棕色、 反复抽搐、 智力发育迟缓、 湿疹、小脑

回复医生:杨士承

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苯丙酮尿症有什么坏处和好处

提问时间:2015-02-05 13:40:18

性别:女年龄:42岁标签:

问题分析:得苯丙酮尿症的对患者没有任何好处,孩子是痴呆意见建议:身上总是会散发出一种鼠尿臭味儿,孩子痴呆,生活不能自理

回复医生:吴晶玲

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性别:男年龄:15岁标签: 苯丙酮尿症

指导意见:你说的情况是没有特效的治疗方法的,建议你可以根据患者的病情症状给予对症治疗的

回复医生:姜树锋

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性别:男年龄:28岁标签: 黄疸 苯丙酮尿症

问题分析:您好 一般这样的检查的话检查的项目是不同的,所以一般这样的情况的话是不会影响到其他的检查的项目的。意见建议:您好 一般这样的情况的话,如果宝宝的胆红素不是很高的话,建议您还是应该积极的进行相

回复医生:杨璐

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苯丙酮尿症

提问时间:2015-02-04 17:47:14

性别:女年龄:9月标签: 苯丙酮尿症

指导意见:有一定的偏低,需要到上级的医院进行明确的诊断为主,及时的行专科的治疗为主。

回复医生:李银利

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苯丙酮尿症能吃甘蔗吗?

提问时间:2015-02-04 15:34:00

性别:男年龄:3岁标签: 苯丙酮尿症 甘蔗

指导意见:苯丙酮尿症患者可以食用胡萝卜,建议患者平时低糖饮食。胡萝卜是一种质脆味美、营养丰富的家常蔬菜。

回复医生:黄树菁

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