有问必答 > 儿科 > 苯丙酮尿症
|用户关注度：
性别：男年龄：标签： 苯丙酮尿症
苯丙酮尿症的症状有现呕吐、易激惹、神经运动发育落后、体味特殊、有鼠尿样臭味等表现。苯丙酮尿症也被称为高苯丙氨酸血症，是人类最常见的遗传性代谢疾病之一。通常新生儿在出生的时候没有什么明显的症状，但是在
回复医生：周小凤
共1个回答查看>>
新生儿苯丙酮尿症是一种隐性遗传性疾病，与父母双亲均携带染色体缺陷但无症状，以及近亲结婚有关，其发病率较高。该疾病是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，导致苯丙氨酸无法转变为酪氨酸，从而引起苯丙氨酸及其酮
苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病，新生儿出生时通常正常，但在3-6个月时开始出现症状，并随着年龄的增长而逐渐加重。苯丙酮尿症新生儿的主要表现包括：1.神经系统异常：智力低下是比较突出的表现，早
苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，会影响宝宝的代谢过程，导致体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，无法将苯丙氨酸转化为正常的苯丙酸。这种疾病通常不会在孕期早期被发现，因此产前诊断非常重要。目前，苯丙酮尿症的产前诊断主要
回复医生：赵晓东
苯丙酮尿症是一种先天性代谢疾病，由基因突变引起。苯丙酮尿症不会遗传，而是由父母或祖父母传递给孙子或孙女。这种遗传方式是垂直遗传，即基因从父母那里传递到下一代，而不是水平遗传，即从下一代的上一代传递。
实际上苯丙酮尿症患者的平均寿命长短，要看是否为早期诊断，早期治疗的话，他和正常人没有区别。但如果治疗的比较晚的话，实际上对寿命的影响也并不是说像其他疾病一样那么大，主要是孩子可能会有相关的疾病，尤其
性别：男年龄：标签： 苯丙酮尿症 遗传病
苯丙酮尿症是常染色体显性遗传，通常是父母携带有这种疾病的基因，但是不发病，孩子有1/4的可能性出现这个病症。这种孩子皮肤颜色会比较白，头发是淡黄色，颜色比正常人头发要淡很多，而且身上会有一种难闻的味道。
苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，它主要是由于苯丙氨酸酶的异常，导致了苯丙氨酸的升高，苯丙氨酸在体内堆积，就会造成一系列的症状。孩子的皮肤会表现得比较白，头发颜色非常淡、黄，而且身体会发出一种难闻的味道，
避免近亲结婚是预防疾病的重要措施，对于有此疾病家族史的患者需要尽早进行胎儿的筛查，由于筛查需要父母和胎儿都留血样，所以基因诊断在孕前就需要进行。
胃溃疡的治疗首先要检查胃内的幽门螺杆菌。幽门螺杆菌相关胃溃疡的治疗首先要杀幽门螺杆菌，疗程是2周，4种药物治疗。2周结束以后一直要服用质子泵抑制剂，一般胃溃疡的疗程是6到8周，要连续服用至少是6周。对于HP
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是[详细]
牙列稀疏有四种类型：一是牙体形态小[详细]
步态异常可因运动或感觉障碍引起，其[详细]
病情分析： 最好不要让宝宝看电视，现在的电视辐射太强，而且本身灯光强..... [详细]
病情分析： 性生活时间短属于早泄，早泄原因很多的，如：手淫，包皮手术..... [详细]
