唐氏筛查临界风险是比较严重的，应该引起重视，因为此时胎儿有可能是唐氏儿，所以需要进一步检查及诊断，首先可以抽血查无创DNA，无创DNA的检出率比唐氏筛查高，可达99%，如果无创DNA仍然为临界风险或者是高风险那

唐氏综合征高风险考虑是胎儿染色体异常引起的。引起唐氏综合征高风险的原因有以下几个方面，高龄。当孕妇年龄大于35周岁以上，胎儿患有唐氏综合征的风险会有大幅度的上升，年龄越大，风险越高。不良生活方式。长期

怀孕检查出唐氏综合征可以打掉，早期唐氏筛查。针对经常容易可能会发生流产、还可能发生胎儿停止发育的女性，在妊娠早期的时候要做一个B超的检查。孕早期唐氏筛查是结合胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查和血清生化

唐氏综合症是又叫做二十一三体综合征，是由于染色体异常导致的。目前临床上只能针对病人器官发育异常进行治疗，尤其是伴有的先天性心脏病、胃肠道畸形、肢体异常等可以进行手术矫正。而存在的大脑发育异常、智力障

唐氏筛查检查结果如果是高风险，并不表明胎儿一定有染色体异常，但是表明患有唐氏综合症风险大大增加，所以是需要进一步做无创DNA或者做羊水穿刺。通过做无创DNA或者羊水穿刺，可以确诊是否有唐氏综合症儿。唐氏筛

面容特殊、眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、牙齿稀疏、头小而圆、耳朵低、手指粗短、通贯手。语言发育和生长发育迟缓，心脏发育不全或者消化道畸形。唐氏综合症的患儿第二十一号染色体比正常多一条，共有三条，称为21三

唐氏综合征等风险率临界数值是1/270，大于则考虑高危，小于则为低危。不同年龄段的父母亲出生的孩子，唐氏综合症的概率也是不一样的，还需要看家族中有没有类似的传染性疾病，唐氏综合征会评测年龄化验等进行综合的

唐氏儿出生以后的特殊面容是眼距比较宽，鼻梁塌陷，舌头容易外伸，舌头比较厚、大，喜欢伸舌头，下颌偏小，手是断掌，脖子厚，这是刚出生小孩的特殊征象。这种孩子在发育过程中绝大多数智力方面是有问题的，智力较

唐氏综合症，也叫21一三体综合征，属于染色体疾病，主要临床表现为智力低下和特殊面容，如眼距宽，鼻梁低，耳位低，经常张口伸舌，伴流涎，手掌纹为通关掌等。一部分孩子同时会伴有先天性心脏病，唇、腭裂等其他畸

主要的临床表现就是智力低下、特殊面容，比如出现眼距增宽、眼裂变小、鼻梁低平、塌陷、发育迟缓，可能会出现多发性的畸形，比如先天性的心脏病、消化系统的畸形，可以进行染色体核型的分析得以确诊。