唐氏综合征是染色体异常的疾病，这是卵子或精子有异常，或者受精后受精卵发生变异造成的。但变异的原因不能确定。唐氏综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。主要临床特征为智能障碍、

大部分唐氏综合症都是外界环境因素引起的配子染色体变化所致而并不来自遗传。且唐氏筛查只是概率筛查，并不能确诊疾病。故即使高危，也并不一定就是唐氏儿，故如果要确诊必需进一步羊水穿刺或脐血穿刺染色体检查。

能，唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。这属于染

轻度唐氏综合症症状：，身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。头部长度较常人短，面部起伏较小，鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低

唐氏综合征是一种染色体疾病，也称为21-三体综合症，是遗传物质发生了异常导致的，唐筛是通过化验血液，检测其中的甲胎蛋白，绒毛膜促性腺激素和游离的E3值，然后再根据孕妇的体重，怀孕的周数，孕妇的年龄等，计算

唐氏综合症产前是不能治疗的，现在的情况只能选择引产或者生下来再治疗。唐氏综合征属于先天愚型的，治疗起来是比较费事的，也就是说尽量的在产前进行诊断，然后再做引产，避免胎儿娩出，这样就可以预防孩子和家庭

唐氏筛查高风险应进一步行产前诊断和产前咨询，唐氏筛查高风险分别是21-三体高风险、18-三体高风险和开放性神经管缺陷高风险。其中21三体和18-三体高风险建议妊娠16-22周行羊水穿刺，核型分析排除染色体异常，开放

唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体，易位及嵌合3种类型。母龄高，卵子老化是发生不分离的重要原因。三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离。其发生机制系因亲代的

检查临界风险就是说明概率比正常要偏大很多，需要再做进一步检查的，可以做无创DNA，也可以做羊水穿刺。孕期间多注意休息，避免劳累熬夜，多吃蔬菜水果，补充维生素，不要随意的服药，做好产检。

唐氏综合症临界风险就是指胎儿有很大的几率生下来以后会是一个唐氏综合症的病人，但是这种概率并不是绝对的。在做了唐氏筛查，发现是临界风险以后需要进行下一步的检查。医生一般会要求年龄比较大的进行羊水穿刺。