唐氏综合症为是代表着非整倍体染色体异常的先天性疾病，是产前筛查的重点。唐氏综合症的发病率在1/800-1/1000之间。唐氏综合症也叫21三体综合症，其发病具有随机性，毫无征兆，没有明显的家族史，既使健康的夫妇也

21三体综合征是一种由遗传性染色体异常引起的疾病。临床表现是儿童的智力可能相对较低，通常所说的低功能儿童。必须在怀孕第16周进行唐氏筛查。这可以有效地排除18三体和21三体综合征的风险值。只要定期做怀孕测试

唐氏综合症大多数的时候，都是由于先天染色体异常引起，大部分病人的第21对染色体在遗传分裂时发生错误，然后造成了细胞核含有额外染色剂，小部分的病人则因异位而引起。

常见的原因是染色体异常，另一个发病主要原因就是孕妇年龄过大，胎儿患上唐氏综合征的几率越大。唐氏综合征跟染色体有关，是染色体发生异常的结果。正常人是有23对染色体，当21号染色体出现3个，60％的患儿会在早孕

目前该病尚无有效的治疗方法，但是需要尽早用药，避免恶化。为了预防感染性疾病和各种传染病，在生活中要避免离电辐射，尽量不要进行X线检查，远离有放射线的物质，就是看电视也不要距离过近、时间过长。

临床表现为面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。病因是：遗传因素；妊娠后期阶段的致病因素，妊娠毒血症，易发生胎盘栓塞以及脐血管供血不足，影响胎儿脑组织供氧。

应当对腹部唐氏综合症没有影响。应该确定唐氏综合征筛查的血液测试。如果怀疑是阳性，就需要羊水脱氧核糖核酸检测。如果有唐氏综合症，羊膜穿刺术是必需的。如果是，就要注意唐氏综合征，需要引产。

做唐氏筛查只是筛查，而不是确诊的手段。只要是高风险或者是临界风险。患唐氏儿的可能性偏大，还需要进一步检查无创DNA。如果无创DNA确诊是唐氏儿，一般需要做流产引产的，如果确诊尽早做手术，防止留下更严重的病

唐氏综合症筛查的准确率达到50%到60.分母越大。风险就越低。年轻只要结果不属于高危，就不用太多担心。实在不放心，可以做无创DNA的检查，准确率能达到99%。放松心情，不要有太大压力。

唐氏综合征儿童的寿命可能影响不大，但主要是精神发育障碍。唐氏综合征患儿的寿命不会很短，但精神发育不全，治疗没有特殊效果。出生后五年内，87名患有先天性心脏病的唐氏综合症可以存活，76名即使患有先天性心脏