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黏脂贮积症Ⅱ型

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Kohn(1975)研究了5例犹太病人,发现一种黏脂病的变异型。同年,Merin将这种变异型,确定为黏脂贮积症Ⅳ型,其特征为角膜浑浊,智力低下,精神异常,但无骨骼改变及面容粗笨。查看详细

性别:男年龄:36岁标签: 黏脂贮积症Ⅱ型

指导意见:你好遗传病方面的调查包括详细询问男女双方及其家庭成员的健康状况既往病史及医治情况尤其是有无先天畸形遗传病史和近亲婚配史必要时应进行家系调查血型检查染色体检查或基因诊断以检出携带者;

回复医生:刘金祥

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性别:女年龄:34岁标签: 黏脂贮积症Ⅱ型 胸廓畸形 收缩期杂音

指导意见:你好遗传病方面的调查包括详细询问男女双方及其家庭成员的健康状况既往病史及医治情况尤其是有无先天畸形遗传病史和近亲婚配史必要时应进行家系调查血型检查染色体检查或基因诊断以检出携带者;

回复医生:刘金祥

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