唐氏筛查的主要问题是有相对较高的漏检率和很低的特异性。唐氏筛查的漏检率在30%左右，而对唐氏综合征的特异性约为1%-2%。但是无创产前基因检测在准确性上要优于唐氏筛查。无创产前基因检测对唐氏综合征的漏检率只

唐氏筛查的结果在三到七天左右会出结果，每个医院都是不同的，也可能当天下午结果就能出来，应该根据情况，去正规的医疗机构进行咨询，因为每个医院之间都存在差异。

唐氏筛查是通过抽血检查，但是同时要评估一些其他的一些指标。比方说早期的唐氏筛查在抽血的同时，还要评估胎儿颈部透明带的厚度。中期唐氏筛查除了抽血之外还要结合孕妇的孕周、年龄，体重来进行风险评估。

孕妇唐氏筛查是筛查胎儿染色体异常和胎儿神经管缺陷，一般是在孕中期就是16-20周进行抽母体血检查，胎儿的染色体异常筛查十八三体和二十一三体这两种疾病，然后开放性神经管缺陷，也是唐筛项目之一。

唐氏筛查报告检查医院不同，结果出来的时间也会不一样。如果检查医院不是在本院查血，是外送检查，结果出来会长一些。如果是在三级医院进行唐氏筛查，在早上10点钟之前抽血，大概下午就能出来结果。如果是在基层医

筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周。唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。

唐氏筛查高风险说明患唐氏儿的几率增高，但唐氏筛查高风险并不代表胎儿就一定会有畸形的情况出现，还需要进一步做羊水穿刺，只有通过羊水穿刺确认了才可以确诊。

唐氏筛查的主要检查内容包括甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇浓度。甲型胎儿蛋白的正常检测值在0.7-2.5MoM之间；绒毛膜促性腺激素的平均值在2.3-2.4MoM之间；游离雌三醇的检查结果平均值0.7MoM左右。

唐氏筛查临界风险不严重，最后确诊有问题的非常罕见。唐筛是通过抽取孕妇血液来评估胎儿是否存在染色体异常，需要结合孕妇的孕周，家族遗传等因素综合评估判断，准确性并不是很高，若唐筛有临界风险，可以进一步做

唐氏筛查高危一般进一步做羊水穿刺检查，培养羊水胎儿细胞，直接观察胎儿细胞内染色体的数目和结构，作为确诊手段。常规做胎儿系统彩超检查，排除有无神经管缺陷，以及各个器官发育有无畸形。