无创产前基因检测和唐氏筛查的区别主要在于检测的范围和检测的准确性。首先唐氏筛查主要检测21三体，18三体以及开放性神经管畸形。无创产前基因检测范围比较宽泛，能够检测所有染色体以及常见的染色体微缺失和微重

唐氏综合征的筛查是有比较大的缺陷的。因为唐筛主要是依据孕妇的激素水平、年龄以及体重孕周等情况来检测的，有比较高的误诊率和漏诊率。如果血检有高风险，下一步应该要做羊水穿刺检查的。但羊水穿刺的风险大，非

染色体异常不能要小孩的，即使受孕也是反复胎停育后流产，死胎，无法保胎成功，也是无法治疗的。孕妇需要严格做好孕期的检查，在孕14-19周做唐氏筛查，孕22-26周做四维彩超产前排畸，若是有必要16-20周做羊水穿刺及

唐氏筛查时得出的甲胎蛋白的值应该是大于2.5mom的，也就是说唐筛afp正常值参考范围在2.5mom以上。到医院做唐氏筛查，最终得出afp的值如果低于2.5mom，通常化验值低，胎儿患有唐氏综合症的风险就越高。

唐氏筛查一般1~2周左右就能够出结果，唐氏筛查主要是通过测试体内激素的水平，来评估有21三体综合征，18三体综合征，先天愚型，神经管畸形等疾病发生的概率，结果一般分为低危，中危和高危。低危不用特殊的处理，如

唐氏筛查结果出现高风险的孕妇，应当及时进行羊水穿刺DNA检查或者无创DNA检查，进一步明确诊断。如果孕妇正好处于感冒的状态，正患有其他疾病，或者有吸烟、饮酒、熬夜等不良生活习惯，都会影响筛查结果的准确性。

唐氏筛查到第16周到第18周之间去做，如果是提前或者是延后的情况下，都会影响到结果的准确性之后，只能进行穿刺检查，做唐氏筛查可以预测先天愚儿的可能性，规避胎儿先天愚形的风险。

早期唐氏筛查就是通过检查化验孕妇的血液，来判断孩子是否具有先天的缺陷，再通过一系列的检查和结果来确定这个结论。简单点说，这个检查就是提前查看肚子里的孩子是否有先天性疾病，如果有，可以提前去打掉，以免

唐氏筛查单上出现的MOM即中位数值的倍数，指的是产前筛查当中，孕妇个体的血清标志物的检测结果，是正常孕妇群在该孕周，血清标志物浓度中位数的多少倍，唐氏筛查主要筛查甲胎蛋白和游离－β亚基－促绒毛膜性腺激素

如果怀孕以后想做唐氏筛查，时期是怀孕14周至20周，一般在16周左右是好时期，唐氏筛查检查时需要到医院空腹进行抽血及做B超检查。一般在怀孕早期三个月是需要禁止性生活，以勉引起先兆流产的出现，在整个孕期是需要