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糖原贮积病

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糖原贮积病(glycogenstoragedisease)是因肝,肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏,使糖原不能正常分解或合成,在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱疾病,又叫糖原病(glycogendisease),糖原代谢病(glycogenoses)查看详细

糖原贮积病Ⅴ型要做什么检查

提问时间:2023-03-13 03:50:25

性别:男年龄:标签: 糖原贮积病

1、酶学检查:糖原贮积病Ⅴ型患者的肌酶升高基本是持续的,日常静息状态下肌酶升高比率约在1000U/L。2、肌电图:提示肌源性损害,伴有纤颤电位、强直样放电、正锐波等肌肉兴奋性增高表现,发作间期肌电图表现可正常

回复医生:潘永源

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糖原贮积病Ⅰ型吃什么食物比较好

提问时间:2023-03-13 02:43:20

性别:男年龄:标签: 糖原贮积病

糖原贮积病Ⅰ型患者的饮食调理应注意膳食要少量多次,避免空腹出现低血糖,积极给予高碳水化合物食物和高蛋白饮食,提高自身体质。(1)宜多食用蛋清、低脂牛奶、蛋白质粉、瘦肉等高蛋白食物,对牛奶过敏的患儿,可

回复医生:潘永源

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小儿糖原贮积病Ⅴ型是什么原因引起的

提问时间:2023-02-21 00:12:07

性别:男年龄:标签: 糖原贮积病

小儿糖原贮积病Ⅴ型的病因较为明确,主要是常染色体隐性遗传,由于肌磷酸化酶缺乏,正常合成的糖原不能在肌肉内作为燃料提供需要。因此,在剧烈运动后患儿出现症状,好发于有糖原贮积病家族史的儿童等人群,剧烈运

回复医生:周小凤

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小儿糖原贮积病Ⅰ型的治疗方法有哪些

提问时间:2023-02-21 01:21:05

性别:男年龄:标签: 糖原贮积病

小儿糖原贮积病Ⅰ型目前无特殊有效疗法,主要以饮食疗法来进一步控制血糖,保证血糖维持稳定水平,必要时可进行手术延缓疾病发展,目前需要通过长期治疗改善。一、一般治疗1、去除诱因:了解存在的诱因并及时消除,

回复医生:周小凤

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小儿糖原贮积病Ⅰ型会有哪些症状表现

提问时间:2023-02-21 07:07:05

性别:男年龄:标签: 糖原贮积病

小儿糖原贮积病Ⅰ型轻症患儿主要表现为发育迟缓、骨质疏松以及腹胀,而重症患儿可出现严重提血糖、酸中毒、呼吸困难等症状,部分患儿可能表现为较轻的血液系统疾病血小板减少症状。本病可合并出现神经系统损害,如

回复医生:周小凤

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糖原贮积病的治疗方法有哪些

提问时间:2023-03-13 04:46:52

性别:男年龄:标签: 糖原贮积病

糖原贮积病大多数治疗目的是尝试缓解症状,总体目标是预防低血糖、高乳酸血症、高尿酸血症和高脂血症。此病治疗周期比较长,需要长期持续性治疗。一、一般治疗1、进食宜少量多餐,高蛋白饮食限制脂肪和总热量防治低

回复医生:潘永源

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小儿糖原贮积病Ⅸ型会有哪些症状表现

提问时间:2023-02-21 07:31:22

性别:男年龄:标签: 糖原贮积病

小儿糖原贮积病Ⅸ型的典型症状包括低血糖、肌肉症状、生长障碍、肝肿大、酸中毒、高脂血症,生长迟缓、肌球蛋白尿、进行性肌无力和萎缩、心脏增大和心衰是本病的常见并发症。1、低血糖:患儿发作时出现严重的饥饿感

回复医生:周小凤

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糖原贮积病Ⅰ型是什么原因引起的

提问时间:2023-03-13 09:16:00

性别:男年龄:标签: 糖原贮积病

糖原贮积病Ⅰ型为常染色体隐性遗传,系由于基因缺陷导致肝脏先天性葡萄糖-6-磷酸酶缺乏或其转运系统缺陷,糖原不分解为葡萄糖。糖原贮积病Ⅰ型的主要病因是基因突变导致葡萄糖-6-磷酸转运蛋白(G6PT)缺乏所致。基因

回复医生:潘永源

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小儿糖原贮积病Ⅶ型要做什么检查

提问时间:2023-02-21 08:35:04

性别:男年龄:标签: 糖原贮积病

1、实验室检查:本病首选的诊断,检查可见患儿血清肌酸激酶水平增高,运动后更甚。2、运动耐量检查:剧烈运动后可有肌球蛋白尿、伴有溶血特征,血清胆红素增高,网织红细胞数增高,溶血性贫血。3、肌活检:对活检肌

回复医生:周小凤

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小儿糖原贮积病Ⅴ型要做什么检查

提问时间:2023-02-21 03:24:08

性别:男年龄:标签: 糖原贮积病

1、肌磷酸化酶检查:实验室检查可见患儿血清肌酸激酶水平增高,运动后更甚。主要为了判定肌酶水平。2、再振作现象试验:本病的特异性检查,可通过运动前后检测患者心率变化作出判定。通常运动初期患者心率增快、肌

回复医生:周小凤

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