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先天性白细胞颗

先天性白细胞颗粒异

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先天性白细胞颗粒异常综合征又称契-东综合征，是Chediak、Higashi分别于1952年和1954年发现，故名Chediak-Higashi综合征。目前约有200例。查看详细

先天性白细胞颗粒异常综合征问答

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表姐的孩子已经出生有几个月了但皮肤看起来有些不正常...

提问时间：2014-06-13 12:05:35

性别：女年龄：25岁标签：先天性白细胞颗粒异常综合征

指导意见：你好先天性白细胞颗粒异常综合征即白细胞异常色素减退综合征是一种常染色体隐性遗传性疾簿病是一种先天性溶酶体异常发病机制不很清楚多见于近亲结婚的后代主要表现为全身皮肤、毛发及眼睛黑色素缺乏或减

回复医生：李其辉

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我已经被确诊了不和四后天的而是先天性的白细胞颗粒异...

提问时间：2015-06-01 14:28:12

性别：男年龄：39岁标签：先天性白细胞颗粒异常综合征

指导意见：发病机制因其白细胞胞质内有粗大颗粒电子显微镜超微结构和组织，化学研究显示其白细胞内有大块异常颗粒主要是一种巨大溶酶体含有多种水解酶，这些异常颗粒主要结合在溶酶体酶上亦可结合在其他细胞上

回复医生：魏龙峰

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我从小出生的时候医生就告诉我的家人们说我患有先天性...

提问时间：2014-06-13 23:34:52

性别：男年龄：16岁标签：先天性白细胞颗粒异常综合征

指导意见：你好先天性白细胞颗粒异常综合征为常染色体隐性遗传家族有近亲婚配史为一种原因不明的全身性疾病其白细胞内有大块异常颗粒主要是一种巨大溶酶体含有多种水解酶

回复医生：李京保

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我的一个朋友家里是农村的他的条件不是很好所以跟本村...

提问时间：2014-06-14 09:16:46

性别：男年龄：25岁标签：先天性白细胞颗粒异常综合征

问题分析：本病是一种先天性溶酶体异常属于常染色体隐性遗传意见建议：眼球震颤、虹膜色素减少伴玻璃体混浊、虹膜半透明、视网膜上皮黑色素减少伴黄斑发育不全及视觉敏锐度降低视交叉神经信号误传白化病视觉系统的

回复医生：李庆峰

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近期听说邻居家的孩子头发暗黄皮肤颜色较浅且贫血昨天...

提问时间：2014-06-13 23:31:58

性别：男年龄：7岁标签：先天性白细胞颗粒异常综合征

指导意见：你好目前尚无特殊治疗方法由于缺乏色素保护有向皮肤癌发展的倾向因此应用日光防护剂是很有必要的另外预防感染和提高机体的免疫力转移因子的使用可减少病毒的感染大剂量维生素C可获得改善中性粒细胞功能

回复医生：李京保

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表姐的孩子已经出生有几个月了但皮肤看起来有些不正常...

提问时间：2014-06-09 10:18:51

性别：女年龄：25岁标签：先天性白细胞颗粒异常综合征

指导意见：你好先天性白细胞颗粒异常综合征即白细胞异常色素减退综合征是一种常染色体隐性遗传性疾簿病是一种先天性溶酶体异常发病机制不很清楚多见于近亲结婚的后代主要表现为全身皮肤、毛发及眼睛黑色素缺乏或减少

回复医生：李银利

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我已经被确诊了不和四后天的而是先天性的白细胞颗粒异...

提问时间：2014-06-09 15:43:10

性别：男年龄：39岁标签：先天性白细胞颗粒异常综合征

指导意见：你好发病机制因其白细胞胞质内有粗大颗粒电子显微镜超微结构和组织化学研究显示其白细胞内有大块异常颗粒主要是一种巨大溶酶体含有多种水解酶这些异常颗粒主要结合在溶酶体酶上亦可结合在其他细胞上

回复医生：王宏伟

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近期听说邻居家的孩子头发暗黄皮肤颜色较浅且贫血昨天...

提问时间：2014-06-09 15:46:55

性别：男年龄：7岁标签：先天性白细胞颗粒异常综合征

回复医生：王宏伟

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我的一个朋友家里是农村的他的条件不是很好所以跟本村...

提问时间：2014-06-09 15:50:02

性别：男年龄：25岁标签：先天性白细胞颗粒异常综合征

回复医生：闫铁

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小刘的女儿今年10岁了脸上长了好多的雀斑眼睛平时也是...

提问时间：2014-03-26 18:20:44

性别：女年龄：25岁标签：先天性白细胞颗粒异常综合征身体状况雀斑

问题分析：你好，先天性白细胞颗粒异常综合征发病原因：常染色体隐性遗传性疾病多见于近亲结婚的后代人类CHS1基因突变引起意见建议：参照先天性疾病的预防方法预防措施应从孕前贯穿至产前：防止患有严重遗传病和先

回复医生：李树英

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