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地中海贫血筛查中HbA偏高说明有地贫的原因,不过这种检查属于筛查,不是确诊检查的,应该注意进一步做地中海贫血的基因检查的,这种检查才能确定是否有地贫,以及地贫的程度的。
回复医生:王相华
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新生儿地贫筛查阳性,只是怀疑有地中海贫血的可能,没有确诊一定是地贫,也没有办法判断是轻型还是重型,需要到医院抽血检查地中海基因检测,确定是否有地中海贫血。不用太担心。
地中海性贫血是由于基因异常导致血红蛋白不能有效合成。包括α和β地中海性贫血,也可出现混合型。α地中海性贫血主要由于α链的合成障碍导致β链的拒绝。β地中海性贫血主要由于β链的合成障碍导致α的拒绝。地中
地中海贫血有可能主要由遗传引起。海洋性贫血,也称为地中海贫血,是一组遗传性溶血性贫血。由于珠蛋白基因的缺陷,血红蛋白中的珠蛋白肽具有一种或几种类型。合成减少或不可合成,导致血红蛋白组成发生变化。
地中海贫血是由于合成血红蛋白的珠蛋白链,有一种或几种合成受抑制引起的一组遗传性溶血性贫血。分为β珠蛋白生成障碍性贫血和α珠蛋白生成障碍性贫血。人有两个β珠蛋白基因和两个α珠蛋白基因。如果父母均为地中
地中海贫血筛查在第一次产检时进行比较好,在孕前或孕早期的时候,就可以通过基因检测技术明确、珠蛋白基因的异常位点,为产前诊断做准备,若准爸爸没有做过婚检,没有验过地中海贫血和基因,那么准爸爸也要参加第
地中海贫血的基因是引起地中海贫血的直接原因,主要是一组遗传性肽链合成障碍所导致的血红蛋白异常性疾病。对于基因检测,孕前或者是早孕期通过基因检测技术可以明确和珠蛋白基因的异常位点,为产前诊断做好准备。
地中海贫血根据缺失的血红蛋白轻链类型,分为了a型地贫和b型地贫。a型地贫根据缺少的a链数目分为了轻型,中型和重型地贫。b型地贫根据血红蛋白电泳中HbF的含量高低,也分为了轻型,中型和重型。这两种地贫的轻型和
地中海贫血属于单基因疾病,是一种常染色体的隐性疾病,如果父母双方都是携带者,那么他的子女就有1/4的机会是一个重度的地中海贫血的患儿,但也有1/4的机会,他们两个都将好的基因给下一代,就是一个完全正常的胎
地中海贫血初筛阳性,提示有地中海贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病,由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态,血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件。
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