著名罕见疾病研究专家BioMarin公司最近在杜氏肌营养不良症药物研究领域遭受了巨大挫折。公司2014年底收购另一罕见病药物研发者 Prosensa而获得的相关疗法drisapersen开发研究最终倒在了临床审批部门面前，如无意外，BioMarin公司已经承认这一研究的失败。
此前公司的drisapersen已经被FDA的审查人员亮出了红灯，此次欧盟医药管理部门的工作人员又释放出了相似的消息，这对于信心满满要杀入 杜氏肌营养不良治疗领域的BioMarin公司来说无疑是毁灭性的打击。公司目前已经停止了该药物的申请。同时还暂停了drisapersen以及包括 BMN044、BMN045和BMN053在内的三个研究项目，这些项目目前都处于临床II期研究阶段。
BioMarin的研究人员介绍表示，该药物是一种反义核苷酸疗法。研究人员希望这种药物能够通过阻断外显子51的表达而达到治疗杜氏肌营养不良症 的效果。此前，Prosensa公司在开发drisapersen的过程中就曾遭遇滑铁卢。研究人员在杜氏肌营养不良患者的6分钟行走测试（该疾病疗效的 经典检测方法）中未能击败对照组结果。首次影响，另一巨头葛兰素史克公司结束了与前者在该领域的研究。随后，独自上路的Prosensa公司认为通过提前 给药的方式延长治疗时间可能会延缓该疾病的发展。而BioMarin公司显然是赞同这一看法，故此于两年前斥资近7亿美元收购了该公司并获得了 drisapersen的所有权。如今看来这笔收购案似乎是一个败笔。
时至今日，杜氏肌营养不良症仍然没有太好的解决方案。许多罕见病研发公司都在这一领域栽了跟头。此前著名罕见病公司PTC在该领域的产业也遭到了 FDA的否决。而Sarepta公司的eteplirsen上市申请在被FDA专家委员会否决后两经延迟。可以说，杜氏肌营养不良症研究领域目前正处于一 个低迷的状态。究竟谁能够异军突起，在该领域取得突破尚未可知。
