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现实版“返老还童”:幼童兄弟患罕见病 年迈如老人

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来源:环球网 2015-10-16 15:22

据英国《每日邮报》10月15日报道,一头稀疏的头发,戴着厚厚的眼镜,列侬·麦克唐纳和理查德·麦克唐纳兄弟看起来像开始令抚恤金的老人,但事实上他们分别只有五岁和六岁。

这对年轻的兄弟患有外胚层发育不良症,因而他们的头发,牙齿以及指甲都生长异常。他们也没有汗腺,因此不能控制自己的体温。因而在极度炎热或者寒冷的情况下,他们则会面临生命危险。他们的牙齿生长的十分畸形,不会分泌任何口水,因而吃东西对于他们而言十分困难。

列侬和理查德镶嵌了假牙,从而避免吃饭时窒息的危险。他们的母亲佐伊·麦克唐纳表示希望,这些情况不会缩短自己孩子的寿命。“理查德检查时只有 16个月大,他的皮肤很苍白,没有头发,眉毛,只有零星几颗牙齿,”她说,“由于几乎没有牙齿,他的下巴瘪了下去,因而看起来很老。”检查结果表明佐伊为外胚层发育不良基因的携带者。她继续说道:“那时我已经怀了列侬,医生说他被遗传的可能性只有50%。那段时间我们都非常焦虑,列侬出生时我们知道他患有 同样的病。”

外胚层发育不良症为一组遗传外胚层发育缺损的先天性疾患,世界上仅有7000名患者患有此病。有缺陷的基因会影响胚层的发育,胚层是早期胚胎发 育的三个主要胚之一。外胚层有助于眼球晶状体的发育,部分内耳的发育,手指脚趾、神经系统以及身体其他部分的发育,因此患有外胚层发育不良的患者会导致患 者以上三处身体部位的发育缺陷。而当人们至少患有以上两处身体部位的发育缺陷时,如牙齿畸形,头发稀疏,他们便被诊断为外胚层发育不良。

外胚层发育不良疾病协会的首席执行官Diana Perry表示,外胚层发育不良有多大150种临床表现,每个患者都不尽相同。每年大约有六个 儿童被确诊为该疾病,世界范围内约有550名儿童患者。这是一种基因缺陷疾病,人们患有此类基因缺陷的大多数情况下都会遗传给自己的后代。患有外胚层发育 不良的个体一生中都需要特殊呵护,如牙齿,特殊的空调装置以调节他们的体温,避免遭受强光刺激以及其他方面的改善等。


关键词: 资讯头条 外胚层发育不良 年幼兄弟如老人

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