BioMarin制药近日宣布，其苯丙酮尿症药物pegvaliase达到了临床III期主要终点，患者的血液苯丙氨酸水平符合预期值。

然而，该药物在注意力不集中以及精神神经症状方面，并未显示出足够的疗效。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病。苯丙氨酸是必需氨基酸的一种，需 要从食物中获取。摄入到人体的苯丙氨酸在苯丙氨酸羟化酶（PAH）的作用下，成为酪氨酸，进而用于合成甲状腺素、肾上腺素等。苯丙酮尿症患者由于基因突 变，造成苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸不能进一步反应而蓄积在体内。主要症状为儿童的生长发育延迟、注意力不集中、多动等。目前主要通过低苯丙氨酸饮食控 制。

在这项为期8周的双盲、对照、随机撤药试验中，86个患者随机接受pegvaliase或安慰剂治疗。这项试验证明了pegvaliase能够有效 降低不控制苯丙氨酸摄入的苯丙酮尿症患者的苯丙氨酸水平。但是pegvaliase与安慰剂相比，并不能有效改善注意力不集中等神经精神症状。

不过Biomarin表示，在一项由9名患者参与的探索研究中，剑桥大学神经心理学研究人员证明pegvaliase有改善认知功能的趋势。

Biomarin希望在今年向FDA提交pegvaliase的上市申请。

Biomarin的首席医疗官Hank Fuchs表示，这项名为PRISM-2的双盲随机对照试验已经表明pegvaliase能够非常有效地降低苯丙酮尿症患者的苯丙氨酸水平，并且在整个试验过程中都没有出现回升。

公司希望这款产品能够尽早上市，造福全球的苯丙酮尿症患者。公司将向美国和欧洲的药品监管部门提交这些临床试验数据，以期尽快获批。

在发达国家，有5万名苯丙酮尿症患者受到该疾病的影响，且目前基本依靠低苯丙氨酸饮食控制，辅助5-羟色胺、L-多巴胺治疗，因此新药上市迫在眉睫。Pegvaliase的出现，或许能为这部分患者带来希望。