近日，来自圣犹大儿童医院等机构的研究人员通过研究，利用特殊的分子技术鉴别出了四种新型罕见的脑瘤，相关研究刊登于国际杂志Cell上，该研究或为后期开发更精准的诊断及治疗疗法来治疗相关癌症提供了新的线索。本文研究中，研究者对中枢神经系统原发性神经外胚层肿瘤（CNS-PNET）发生的遗传改变及其它分子特性进行了分析，这种罕见脑瘤常在儿童和成年个体中发生，其仅在儿童脑瘤中占到了1%。

文章中，研究者利用分子技术将323例CNS-PNET同211例其它脑瘤进行对比分析，结果发现，基于共同的分子特性，61%的CNS-PNET肿瘤都可以被重新分类到另外一种不同的脑瘤中，在很多情况下这种重新分类就意味着针对患者采取完全不同的疗法，而对CNS-PNET肿瘤的分析结果表明，其多数可以划归到四种亚型肿瘤中的一种，而每一种都有着不同的遗传改变情况，包括遗传重排、剔除和放大等。

随后研究人员分析了CNS-PNET肿瘤和其它特性的脑部肿瘤中DNA上的甲基基团的模式，DNA上的甲基化修饰通常被认为可以反应肿瘤细胞的起源，并且为揭示肿瘤细胞间的相似性提供线索。基于甲基化的特性，研究者将61%的CNS-PNET肿瘤重新分类为不同的脑瘤或者中枢神经系统肿瘤，包括高级别的神经胶质瘤、室管膜瘤、非典型的畸胎样瘤和杆状瘤；其余很多CNS-PNET肿瘤则基于甲基化特性被分类为四种不同亚群中的一种。

对新型CNS-PNET肿瘤亚群进行DNA和RNA的测序就可以帮助阐明亚群特异性的特性突变，包括基因剔除、放大或重排；而对基因表达数据的分析则可以鉴别出在肿瘤细胞中受干扰通路的其它亚群的特异性差异，这种基因阻断特性的改变或可帮助用作特殊的药物开发。

最后研究者指出，肿瘤亚群往往会根据患者年龄、性别及疗法的预后情况而出现变化，该研究结果表明，肿瘤或许会对不用的靶向疗法产生反应，而研究者还希望通过后期更为深入的研究来揭示脑瘤信号转导的特殊机制，并为开发靶向疗法提供思路和建议。

文献来源：Sturm D,Orr BA,Toprak UH, et al.New Brain Tumor Entities Emerge from Molecular Classification of CNS-PNETs.Cell.2016,164(5):1060-1072.