多发性骨髓瘤（multiple myeloma，MM）是一种克隆性浆细胞异常增殖的恶性疾病，是血液系统第2位常见恶性肿瘤，多发于老年人，目前仍无法治愈。随着新药不断问世及检测手段的提高，MM的诊断和治疗得以不断改进和完善，因此每两年一次的中国MM诊治指南的更新对于提高我国MM的诊治水平具有重要意义。

一、临床表现

MM常见症状包括骨髓瘤相关器官功能损害的表现，即"CRAB"症状（血钙增高，肾功能损害，贫血，骨病，具体指标详见诊断标准），以及淀粉样变性等靶器官损害相关表现。

二、诊断标准、分型、分期

（一）检测项目（表1）

对于临床疑似MM的患者，针对MM疾病要完成必需项目的检测[1]，有条件者可进行对诊断病情及判断预后具有重要价值的项目检测。

（二）诊断标准

综合参考WHO、美国国立综合癌症网络（NCCN）及国际骨髓瘤工作组（IMWG）的指南，诊断有症状骨髓瘤（活动性骨髓瘤）和无症状骨髓瘤（冒烟型骨髓瘤）的标准见表2和表3。

（三）分型

依照异常增殖的免疫球蛋白类型分为：IgG型、IgA型、IgD型、IgM型、IgE型、轻链型、双克隆型以及不分泌型。每一种又可以根据轻链类型分为κ型和λ型。

（四）分期

按照传统的Durie-Salmon（DS）分期体系和国际分期体系（ISS）进行分期（表4，表5）

三、鉴别诊断

MM需与可出现M蛋白的下列疾病鉴别：意义未明的单克隆丙种球蛋白病（MGUS）、华氏巨球蛋白血症（WM）、冒烟型WM及IgM型MGUS、AL型淀粉样变性、孤立性浆细胞瘤（骨或骨外）、POMES综合征、反应性浆细胞增多症（RP）、转移性癌的溶骨性病变、浆母细胞性淋巴瘤（PBL）等。

四、MM的预后判断

MM在生物学及临床上都具有明显的异质性，这使得其疗效及预后方面差异极大。预后因素主要可以归为宿主因素和肿瘤特征两个大类，单一因素通常并不足以决定预后，需要多因素联合应用对患者进行分期和危险分层，尚有许多在探索中的其他预后因素。

MM预后分期各体系中，Durie-Salmon分期主要反映肿瘤负荷；ISS主要用于判断预后；R-ISS是新修订的用于预后判断的分期系统，其中细胞遗传学以及乳酸脱氢酶是独立于ISS之外的预后因素，因此R-ISS具有更好的预后判断能力，对MM患者的预后区分更加清晰有效。此外，Mayo骨髓瘤分层及风险调适治疗（Mayo Stratification of Myeloma And Risk-adapted Therapy，mSMART）分层系统也较为广泛使用，它是Mayo诊所最初在2007年提出，以细胞遗传学检测为基础，希望有助于治疗方式的选择，目前已更新至2013版（表6）。2014年IMWG共识中联合应用ISS和荧光原位杂交（FISH）结果对患者进行危险分层（表7）

除某些特殊情况外，目前仍无确切证据显示可以根据危险分层调整治疗。随着治疗选择的增多，未来的情况将更加复杂，在临床实践及研究中应用标准化、统一的分期分层体系，并使之进一步优化，才能最终达到个体化治疗。