有问必答 > 儿科 > 小儿戈谢病
|用户关注度：
性别：男年龄：标签： 小儿戈谢病
小儿戈谢病的症状根据不同部位的损伤而有不同的表现：1.内脏器官受累，主要表现为肝脾肿大，脾功能亢进，甚至脾梗死、脾破裂；2.血液学表现，如贫血、血小板减少、凝血功能异常等；3.骨骼受侵症状，表现为骨痛、骨
回复医生：周小凤
共1个回答查看>>
一般是不能治愈的，因为此病属于遗传代谢性疾病，所以不能彻底治愈，可以使本病得到较好的控制。本病一般死于并发症，积极治疗并发症，患者可以生活很长时间。现在主要的治疗分为酶替代治疗，手术治疗。一些患者还
小儿戈谢病的生存期因分型及治疗手段的不同有所差异。I型戈谢病又称为非神经型戈谢病，进展缓慢，脾切除后可长期存活，智力正常，仅生长发育落后。酶替代治疗效果显著，预后良好。II型、III型皆为神经型，II型多于
小儿戈谢病临床表现为不明原因的脾肿大、肝肿大、贫血、血小板减少、骨痛、神经系统症状，累及肺部可引起间质性肺病、肺实变、肺动脉高压等。一、典型症状1、肝脾肿大：尤以脾肿大显著，常伴脾功能亢进，甚至出现脾
小儿戈谢病患者饮食上以清淡、低脂、易消化及富含维生素类等营养丰富的食物为主，注意食物的色、香、味的搭配，以刺激患儿的食欲，同时食物种类要丰富，营养均衡。（1）家长避免给小儿坚硬、辛辣、刺激性食物，过冷
1、葡萄糖脑苷脂酶活性检测：葡萄糖脑苷脂酶活性检测是戈谢病诊断的金标准，当其外周血白细胞或皮肤成纤维细胞中葡萄糖脑苷脂酶活性降低至正常值的30％以下时，即可确诊戈谢病。2、骨髓形态学检查：大多数戈谢病患
小儿戈谢病是由于患者巨噬细胞内缺乏溶酶体葡糖脑苷脂酶，致使葡糖脑苷脂在巨噬细胞内大量聚积成为戈谢细胞，从而引起以显著肝脾肿大、贫血、骨质疏松及神经系统症状为特征的疾病。小儿戈谢病患者巨噬细胞内缺乏溶
戈谢病常有多脏器受累的表现，但轻重程度差异很大。一般来说，发病越早，症状越重。需要及早明确类型，及早进行酶替代需终身治疗，异基因造血干细胞移植治疗至少3个月。一、药物治疗1、伊米苷酶：特异性地补充患者
小儿戈谢病是一种罕见的先天性脂质代谢紊乱疾病，属于常染色体隐性遗传。小儿戈谢病的主要原因是基因突变，导致葡萄糖脑苷脂酶缺乏。其结果是，葡萄糖脑苷脂不能水解成神经酰胺和葡萄糖，而是大量的葡萄糖脑苷脂沉
回复医生：王玉玮
小儿戈谢病是溶酶体贮积病的一种常见病，属于染色体隐性的遗传，发病是由于基因变异葡糖脑苷脂酶减少，使葡糖脑甘酯减少水解成神经酰胺，大量沉积在全身的网状内皮系统细胞的一种症状。
回复医生：陈瑶
艾滋病，即获得性免疫缺陷综合征，英[详细]
脾大是重要的病理体征，在正常情况下[详细]
黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosi[详细]
病情分析： 最好不要让宝宝看电视，现在的电视辐射太强，而且本身灯光强..... [详细]
病情分析： 性生活时间短属于早泄，早泄原因很多的，如：手淫，包皮手术..... [详细]
