女儿被确诊为范可尼贫血,因感染无法控制去世(去世年...

匿名 29岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
女儿被确诊为范可尼贫血,因感染无法控制去世(去世年龄3岁,确诊到去世4个月),基因检测父亲为杂合突变,母亲为纯合突变(女儿也是纯合突变)
想得到怎样的帮助:

1母亲再次生育是否会导致发病,发病几率为多少;2我们正常怀孕生育正常小孩的几率为多少;3我们能否做试管婴儿

医生回答共4条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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李晓 医师 陵县中医院外科 二级甲等
擅长:骨折,椎间盘突出,髌骨骨折
已帮助用户: 14104
问题分析:你好,根据描述,其父有没有范可尼贫血,如果再生育,有一半的可能是纯合突变,一半是杂合突变。没有怀正常孩子的可能,试管婴儿也是一样,不是杂合就是纯合突变。
意见建议:孩子的基因一半来自母亲一半来自父亲,交叉结合,所以,最好是抱养一个孩子,如果自己生,生健康宝宝可能性没有。
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陈磊 赫章县中医院妇产科 二级乙等
擅长:高血压,肾病,肝病,皮肤病,性病,美白祛斑除皱,中...
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指导意见:都有问题的情况下,可以考虑做试管,这样机会大一些的。
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朱福印 医师 威县章台中心卫生院外科 一级甲等
擅长:肾结石,早泄,椎间盘突出
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指导意见:你好!建议您是及早的通过医院早期确诊,根据您的简单描述也是没有办法帮助指导的,必须是以通过医学依据给出诊 断,及时 为您对症 治疗。
崔娟 主治医师 妇产科
擅长:不孕不育,输卵管不通、粘连,多囊卵巢,卵巢早衰等。
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问题分析:范可尼贫血属于先天常染色体隐性遗传性血液系统疾病,治愈的最好的办法就是选择适合自身配型的骨髓,做骨髓移植。
意见建议:这类疾病比较少见,建议还是最好到血液专科医院或知名度高的医院去治疗。
相关问答

范可尼贫血是一种罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾病,常见的症状就是有典型再障表现,另外还有先天性的畸形,比如皮肤棕色色素沉着,骨骼畸形、性发育不全等,主要的原因就是染色体异常引起的,所以治疗比较困难。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

范可尼贫血,也称为先天性再生障碍性贫血,这是一种常染色体隐性遗传病,男女皆可发病,男性多见一些,5-10岁发病。可以出现智力低下,体格发育障碍,并且随着年龄增长,出现发育停滞。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

范可尼贫血一般最多能活5年左右。范可尼贫血原因可能是染色体异常。与此同时,它还将伴随着其他特征,如精子减少。通常伴随着其他疾病,科学家们一直在探索疾病的根源。

王相华主任医师内科山东省立医院
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先天性再生障碍性贫血,又称范可尼综合征,是一种常染色体隐性遗传性疾病,其特点除全血细胞减少外,尚伴有多发性先天畸形。临床表现为多发性畸形,如头小畸形,小眼球,斜视;大多数患儿有骨骼畸形,以挠骨和拇指缺如或畸形最常见。部分病人智力低下。半数以上男孩生殖器发育不全。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

范可尼贫血是一种比较罕见的血液系统疾病,属于先天性疾病,诱发的因素和遗传基因有很大关系。患者发生范可尼贫血早就会发生出血和感染、皮肤表面发生改变,骨骼畸形。治疗可能贫血的方法和再生障碍性贫的方法是差不多的,如果想彻底治愈,需要做骨髓移植。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

可以吃,但蛋糕对贫血没有帮助。贫血应首先阐明贫血的原因。常见的贫血有缺铁性贫血、维生素b12和叶酸缺乏性贫血。可以对进行血常规检查,以确定贫血的严重程度。同时,可以测试铁代谢项目以确定血清铁是否下降。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。