18岁男性患者，既往有浆母细胞淋巴瘤和继发性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症并行骨髓移植病史，表现为急性起病的嗜睡，右侧偏瘫和癫痫发作。床边脑电图未见明显异常。T2/FLAIR和DWI提示双侧丘脑内侧面，乳头体，下丘脑，顶盖对称性高信号和弥散受限，左侧旁中央皮层和双侧额叶内侧皮层亦可见病灶（图）。

（图：MRI横断面FLAIR[A-B]和DWI[C-D]提示双侧丘脑内侧面[箭，A，C]，乳头体[箭头，B]，顶盖[箭，B]，下丘脑[V形，B]，左侧旁中央皮层[空心箭，D]和右侧额叶内侧皮层[实心箭，D]高信号病灶。DWI高信号病灶在ADC[未给图]上呈低信号，符合弥散受限）

诊治经过

实验室检查证实患者硫胺素缺乏伴血浆维生素B1水平＜2nmol/L。追问病史，患者起病前接受单纯全肠外营养7周，无肠内营养补充。静脉给予硫胺素治疗后，患者神经系统症状在24小时内改善，后持续给予硫胺素补充，症状无复发。

最终诊断

Wernicke脑病

讨论

非酒精性Wernicke脑病（WE）临床可表现为不典型的症状，在儿童患者中常被漏诊。Vasconcelos等报道的31例儿童患者中，仅21%有典型的临床三联征（意识状态改变，共济失调，眼球震颤），42%的患者直到尸检后才确诊。意识改变是WE最常见的临床症状，但由于表现的千变万化，因此MRI对本病诊断非常重要。典型的MRI表现包括双侧丘脑内侧面，乳头体，下丘脑和顶盖区异常信号。皮层受累先前也有报道，并不能除外本病诊断。罹患恶性肿瘤的儿童有出现WE的高危风险，其次是肠外营养。伴有高危因素的儿童患者出现意识状态改变时需考虑本病可能，及时可予经验性静脉硫胺素治疗有助于预防神经系统症状的进展，减少后遗症。

[参考文献]

Lyons DA, Linscott LL, Krueger DA.Non-alcoholicWernicke Encephalopathy.Pediatr Neurol. 2016 Mar;56:94-5.