一个9个月大的男孩不像他应有的样子，不翻滚、伸手拿东西或者呀呀学语。他的医生不太可能采取的一个步骤:由遗传学专家评估他。

密歇根大学健康系统研究人员在《儿科》杂志上报告说，近四分之三的被调查医生说他们把具有这些类型的发育迟缓的儿童交给专家处理——但很少是遗传学专家。

“在 两个或者更多的发育标志性事件例如坐起、呀呀学语方面显示发育延迟的孩子携带遗传疾病的风险更大。我们可以越早的检测遗传疾病,我们就可以更早的开始有帮 助的治疗,”密歇根大学医学院儿科学助教，医学博士，莫特儿童医院和儿童健康评估与研究(CHEAR)单位研究员，第一作者Beth Tarini说。

“我们发现当他们看到孩子发育迟缓，很少有初级护理医师能订购基因测试或把孩子交给遗传学专家作为第一步处理措施。这可能减缓这个发现和治疗问题的过程。”

基因检测通常检测血液，为可能会导致儿童发育迟缓特定的疾病做测试,如脆性X综合征,一个导致严重精神延迟的X染色体上的异常。基因检测也可以检测可能导致发育延迟的多余的或丢失的遗传物质。

研究人员分析了来自近450个医生的回应。当问到他们，假设保险不是一个考虑因素，他们是否会将一个多个发育迟缓问题的男孩交与专家处理或启动测试(遗传或非遗传检测)。

“我们的研究结果表明,尽管孩子的遗传疾病的风险增加,第一个给伴有发育问题孩子看病的医生可能不会立刻想到使用家庭遗传检测服务,”密歇根大学医疗保健政策和革新研究所的成员Tarini说。

“我们需要尽快进一步了解理解可能阻止具有重要的发育迟缓的儿童获得遗传的障碍,这样我们可以帮助那些需要帮助的人。”

（文章来源：Medicalxpress）

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