肉瘤的分子遗传学的发展让我们能够识别特定类型的畸变。2016年3月，发表在《Lancet Oncol》的一项研究拟评估肉瘤分子生物学诊断的临床有效性，以期改善肉瘤误诊现象。结果表明，即使病理专家已进行相应的组织学诊断，分子生物学基因检测手段仍应强制用于肉瘤的精确诊断和临床管理。

背景：肉瘤的分子遗传学的发展让我们能够识别特定类型的畸变。研究者拟评估肉瘤分子生物学诊断的临床有效性，以期改善肉瘤误诊现象。

方法：在该项多中心、观察性研究中，研究人员从来自法国肉瘤组/肉瘤病理协作网的32家医疗中心招募患者。纳入标准包括：活检或手术切除；疑似诊断为：隆突性皮肤纤维肉瘤（第1组）、去分化型脂肪肉瘤（第2组）、尤文氏肉瘤家族性肿瘤（第3组）、滑膜肉瘤（第4组）、横纹肌肉瘤（第5组）、黏液样或圆形细胞脂肪肉瘤（第6组），标本由肉瘤病理学专家进行审查；冰冻组织标本的可用性（除外第1组隆突性皮肤纤维肉瘤患者，因为抗CD34免疫组化是在石蜡包埋切片上进行的）和患者信息。对于每一病例，仅根据组织学特征，病理学家先进行初步诊断，随后进行两个以上的鉴别诊断。每一诊断按确诊、很可能或可能进行分类。为确定每一病例的分子分型，研究人员对石蜡包埋标本进行了荧光原位杂交检测。研究人员还对冷冻或石蜡包埋标本进行了比较基因组杂交和定量PCR（第2组标本）或逆转录酶PCR检测（第3～6组标本）。研究人员以此分子生物学的结果作为最后的确诊指标，由一组专家评价诊断纠正的临床效果。

结果：2009年6月22日～2012年10月30日，395例患者入组该研究，其中384例患者符合纳入标准。通过分子遗传学检测，最终53例患者修正了诊断：皮肤纤维肉瘤（第1组）组50例患者中有8例（16%）、去分化型脂肪肉瘤（第2组）组30例患者中有7例（23%）、尤文氏肉瘤家族肿瘤（第3组）组112例患者中有13例（12%）、滑膜肉瘤（第4组）组中97例患者中有16例（16%）、横纹肌肉瘤（第5组）组中46例患者中有7例（15%）、黏液样或圆形细胞脂肪肉瘤（第6组）组中49例患者中有2例（4%），且对45例的主要治疗或预后评估产生了影响。

结论：即使病理专家已进行相应的组织学诊断，分子生物学基因检测手段仍应强制用于肉瘤的精确诊断和临床管理。