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近日，家住宜兴的林氏夫妇迎来了他们的第二个孩子。然而，喜得爱子的幸福感还没维持多久，夫妇俩就被一个坏消息击懵了。孩子出生后，右眼一直不睁开。到眼科检查后发现，孩子的右眼存在先天性残疾，右眼球几乎没有发育。 

无锡出生缺陷发生率4.93‰ 

“全面二孩”政策开放后，“高龄”孕产妇随之上升，出生缺陷率也让人担忧。统计数据显示，目前我国人口出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷儿童100万例。据市人口和计划生育委员会发布的2014年度无锡人口发展报告显示，无锡出生缺陷总的发生率在4.93‰左右，按照卫生部门接产报表显示的无锡户籍人口接产数4.57万计算，无锡户籍新增的出生缺陷患儿人数达到了200多人。 

缺陷儿六成以上是先天性心脏病 

从无锡市妇幼保健院了解到，医院出生的缺陷儿中，六成以上是先天性心脏病患者，有些妈妈甚至连续两胎都是先天性心脏病患儿，这也是导致婴幼儿死亡的主要原因。仅次其后的是先天性聋哑儿，发病率占到了20%。囊肿、肢体畸形、消化道畸形、唇裂、腭裂、多指(趾)等也有发现。“生育健康宝宝是每个家庭的心愿，但不良的遗传、行为及环境等因素随时会影响胎儿的健康，出现出生缺陷。”宜兴市中医院妇产科主任杨娟英表示，引起新生儿缺陷率高的原因与孕妇自身有关，随着孕妇年龄的增加，生理机能逐渐下降，染色体变异几率增加。同时，与生活环境密切相关，空气、食品安全隐患、药物作用、特殊感染等，都会成为影响胎儿健康发育的因素。此外，紧张的工作生活节奏，社会心理压力，以及电脑、手机、打印机、微波炉、吹风机等常见的电磁波辐射带来的危害也不容忽视。 

三级预防措施防治出生缺陷发生 

历经“十月怀胎”的艰辛和“一朝分娩”的痛苦，每个妈妈都期望生出一个健康正常的宝宝。然而，先天的遗传、环境的污染，都不是主观上能够掌控的，唯有做好孕前准备、孕期筛查，才是避免或减少新生儿缺陷的有效手段。无锡市妇幼保健院产前诊断中心主任医师肖建平说，“三级预防措施”是目前避免出生缺陷发生的有效途径。其中，一级预防指在没怀孕前进行婚前医学检查和孕前保健。俗话说的“查祖宗八代”其实有一定道理，了解未婚双方既往家族有无遗传性的影响下一代健康的疾病，可评估下一代发生遗传疾病的风险。二级预防是孕妇产前筛查等，可以发现一些明显畸形胎儿。三级预防主要指胎儿已经分娩后针对孩子的筛查，即采宝宝的足跟血进行遗传代谢病的筛查，确保孩子健康成长。 

不过，三级预防只针对已经发生的出生缺陷所采取的治疗和补救措施，对于部分不可治愈的出生缺陷，效果和作用是微乎其微的。肖医生表示，现在婚前检查往往容易被忽视，但却是最重要的一关，婚前检查可以筛查出某些遗传病，检测出身体是不是携带某种病毒，夫妻双方都可以采取相应的预防措施。 

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常见出生缺陷预防 

1、唐氏综合征：孕早期+孕中期筛查 检出率可达95% 唐氏综合征也叫先天愚型，患儿除了先天愚型外，还可以伴有其它多器官的发育异常。唐氏儿的发生率随着妈妈年龄的增长而成倍地增加。25岁以下的女性怀唐氏儿的几率约为1/2000，而35岁时则上升为1/300，大于44岁时怀孕，生唐氏儿的几率则高达1/40。 

目前，还没有一种方法可以治疗唐氏综合征。唯一能做的就是提高产前筛查的质量，及时诊断出唐氏综合征，并适时终止妊娠，避免唐氏儿的出生。专家提倡孕早期+孕中期筛查。目的是为了可以在胎儿生长的过程中动态地进行诊查，增加筛查的准确度，更大化降低畸形儿的产生。

2、胎儿畸形：22—25孕周做排畸检查 

超声是产前诊断的主要手段，在不同的时期可筛查出不同的畸形，检查分为三级：一级为一般产前超声检查；二级为常规产前超声检查，可筛查无脑儿、开放性脊柱裂、致死性软骨发育不全、脑膨出、胸腹壁缺损内脏外翻和单腔心；三级为系统胎儿超声检查，可以筛查部分唇腭裂、骨骼发育不良、先天性心脏疾病、体内结构严重缺陷等。 

胎儿排畸筛查适宜在22～25周做。过早会因大部分畸形尚未出现，而不能被检出。过迟可因羊水少、胎儿大、骨骼骨化而影响检查，而且孕22—25周内，即使查出胎儿有严重畸形，需及时中止妊娠，对母亲身体影响也较小。 

3、甲状腺功能减退：妊娠8周以前，最好在孕前筛查 

甲状腺疾病是育龄和妊娠前半期妇女常见病之一。每10位准妈妈就可能有1个受到甲状腺疾病的侵扰。妊娠期妇女甲状腺功能异常，增加妊娠期内胎儿的流产、早产、围产期胎儿死亡等不良妊娠结局，甚至影响后代的智力发育。 

专家认为，妊娠早期甲状腺疾病的筛查时机选择在妊娠8周以前。因为在12周前，胎儿自身的甲状腺功能还没有建立，甲状腺素完全来源于母体的甲状腺；到15—20周，胎儿的甲状腺功能才逐渐形成，但甲状腺素主要还是来源于母体的甲状腺；到21周之后，胎儿自身开始产生甲状腺素，母体甲状腺素作为补充。如果及时筛查，发现“甲减”，就可以及时补充，从而减少孩子的异常。