提起便血，相信大多数人第一个反应会是「痔疮」。但是，便血是包括痔疮在内的多种疾病的主要症状之一，甚至可能是肠道恶性肿瘤的信号。其中，无痛便血最容易被患者所忽视，而内痔、直肠息肉、肠道恶性肿瘤等肛肠疾病，在没有受到感染、肿胀或者炎症刺激是出血，一般都不会疼痛。

最近，美国佛罗里达大学医学院的 Rahman 等人报道了不明原因慢性非疼痛性便血 1 例，发表在最近的 Gastroenterology 杂志上。

病例介绍

患者 74 岁，白人女性，因「间断无疼痛性便血 6 月」入院。平素有痔疮病史。入院后进行了全身体格检查及直肠指诊，实验室检查提示血红蛋白 9.9 g/dL，红细胞压积 30.3%。入院前 5 年曾行结肠镜检查，发现一管状腺瘤。

因出现贫血症状，患者再次行结肠镜检查，发现直肠有一个长约 10 x 15 cm 菜花状巨大肿物，超过了结肠周长的 50%（结肠镜检查，图 A、B）。随后对直肠肿物进行了活检以及免疫组织化学分析（图 C）。

那么问题来了：该例患者最可能的诊断是什么？

答案与解析

该例患者最终的诊断为：直肠原发性黑色素瘤。

肛门直肠是继皮肤和视网膜后恶性黑色素瘤最常见的部位，但肛肠黑色素瘤在所有黑色素瘤的占比不到 3%，同时少于 1% 的肛门直肠恶性肿瘤是恶性黑色素瘤。尽管肛门直肠黏膜存在大量的黑色素细胞，但只有 20% 的患者有明确的黑色素沉着。

正是由于这个原因，肛门直肠恶性黑色素瘤的很多症状，如出血，常常与痔疮导致的便血症状混淆。与此同时，大部分恶性黑色素瘤患者没有明显的胃肠道临床症状。

涉及到胃肠道症状的黑色素瘤通常来源于已知部位的黑色素瘤转移，常见的是皮肤和/或视网膜黑色素瘤。原发灶未知的病例也存在，这种情况下，确定患者之前是否有任何病灶切除或肿瘤病史至关重要。

该例患者出现一个孤立性病变，之前没有皮肤或视网膜受累，也没有病灶切除或肿瘤病史。这些临床特征结合免疫组化分析：S-100、HMB-45 和 Melan A 阳性，可以明确该患者是 1 例罕见的直肠原发性恶性黑色素瘤。

由于肠道黏膜表面有丰富的血管和的淋巴供应，因此累及肠道黏膜的黑色素瘤往往更加具有侵略性，而且预后比皮肤黑素瘤还差。60% 的患者在确诊时黑色素瘤已发生远处转移。

该例患者的 CT 和全身 PET 扫描显示广泛的骨骼、肝、肺、淋巴结等多处出现转移（PET 扫描，图 D）。故虽然原发性肛门直肠黑色素瘤很罕见，但临床医生不应该轻易排除该诊断，并注意与痔疮等肛肠疾病导致的便血相鉴别。