主诉：咳嗽3天。

现病史：患儿于3天前因与有“感冒”症状的母亲接触后开始出现零星咳嗽，伴痰鸣，以白天咳嗽为主，无发热，无发绀，无喘息，未予重视，症状无好转，咳嗽逐渐加重，伴纳差，遂来我院急诊就诊，拟“支气管肺炎”收入院进一步诊治。患儿自起病以来，精神可，胃纳差，睡眠尚可，无呕吐，大小便正常。

既往史：患儿既往身体健康。否认“先天性心脏病”史，无“结核、肝炎、水痘、麻疹”等传染病史。无手术及外伤史，无食物、药物过敏史，无输血史。

个人史：G2P1，孕37周因顺产出生，出生体重3.64kg, 出生时阿普加评分不详，否认窒息等抢救史。出生后母乳喂养，3月大开始添加米糊。4月+能抬头，现不能翻身，可扶坐，未长牙。按时行预防接种。

家族史：其母孕期不规则产检，诉未见明显异常，无行唐氏筛查，无服药及接触放射线及毒物史，第一胎自然流产。否认家族中有传染病、遗传病、精神病者，否认家族中有类似疾病。生活环境良好，居住地无地方病及流行病。父亲体健，高中学历。

体格检查

T 36.8℃，R 34次/分，P 121次/分，体重 6.5kg，头围 41.0cm，SPO2 98%神志清，精神可，表情稍呆滞，营养一般。全身皮肤无皮疹及皮下出血点。浅表淋巴结未扪及肿大。头颅无畸形，前囟平软，约2×2cm，眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜，鼻梁低平；眼睑无浮肿，结膜无充血，巩膜无黄染，双侧瞳孔等圆等大，直径约3mm，瞳孔对光反射灵敏；双侧鼻腔通畅，无脓性分泌物，鼻翼无煽动，口唇无发绀，口腔粘膜光滑，咽无充血，双扁桃体无肿大。颈无抵抗，胸廓无畸形，双肺呼吸运动对称，双肺呼吸音粗，可闻及中细湿啰音；心界不大，心尖无抬举性搏动，心率121次/分，律齐，心前区可闻及2/6级收缩期吹风样杂音。腹平坦，无腹壁静脉曲张，腹软，肝脾肋下未及，全腹未扪及包块，肠鸣音正常，约4次/分。肛门及外生殖器未见畸形。手指短圆，中间指骨短宽，双手通贯掌（如下图）。四肢肌张力正常。

辅助检查

三大常规：血常规：WBC 8.5×109/l，NEU 30%，RBC 3.33×1012/l，Hb 119.0g/L，PLT 245×109/l。大小便常规未见明显异常。

生化：肝、肾、心功能、CRP未见明显异常。

细菌相关检查：MP-IgM（-）、痰培养及血液细菌培养未见细菌生长。

影像学检查：胸部示支气管肺炎。心脏彩超示：卵圆孔未闭可能，心功能未见明显异常。

考虑唐氏综合症可能，予完善染色体检查。

治疗经过

入院后予止咳、化痰、抗感染及其他对症支持治疗，好转后办理出院。

借此，简单的介绍下唐氏综合征：

唐氏综合征是一种染色体病，亦称21-三体综合征、先天愚型、伸舌呆样，主要表现为特殊面容、体格发育障碍、智力障碍及临床并发症（如先天性心脏病）。活婴发生率中约1：800-1：1000，母亲年龄越大，发生率越高，有资料显示，其母年龄在35岁以上者，患儿患病率约1/350，45岁可高大1/20（我们学医的毕业出来好像也挺老了……）！

唐氏综合征根据染色体核型，可分为三型：

三体型 47，XX（XY），+21，占约95%；

嵌合型 47，XX（XY），+21/46,XX（XY），约占1%；

易位型 以D组14号与G组21号染色体的罗氏异位最常见。

孕期应做羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检查进行产前诊断，或通过B超测量胎儿颈项皮肤厚度是诊断此病的重要指标。

唐氏综合征确诊后无有效治疗措施，主要是对症处理。患儿年幼时多体弱，容易感染，易发生呼吸道、消化道感染等，需做好日常护理，需注意，尤其是合并先天性心脏病患儿可加重病情，条件允许时建议行心脏手术治疗。智力方面，建议至有康复专科门诊行专业治疗。另外，家庭治疗也至关重要，为人父母的，需在生活上给予指导及人文关怀。

总言之，产前唐氏筛查和产前诊断至关重要。