骨肉瘤(osteosarcoma,OS)是来源于间叶组织的原发性恶性骨肿瘤,发病率在原发性骨肿瘤中占第二位。好发年龄为 10~25 岁,男性略多于女性。其好发部位为长骨干骺端,股骨远端和胫骨近端最多见。
骨肉瘤恶性程度高,易早期发生肺转移,预后较差。本文就骨肉瘤的临床特点及诊断方法作一简述。
图 1 骨肉瘤好发部位分布
临床表现
1. 疼痛:骨膜受牵拉引起。特点:轻~重;间歇~持续;夜间痛;静息痛。
2. 肿块:可伴有局部肿块,硬度不一,病变部位可有局部皮温增高、静脉怒张。
3. 功能障碍:关节活动受限。
4. 病理性骨折
5. 贫血、消瘦、食欲不振等恶病质表现。
实验室检查
据报道,实验室检查如碱性磷酸酶与骨肉瘤诊断及预后密切相关,部分患者可出现碱性磷酸酶升高、血沉增快、白细胞增高。应在患者接受新辅助化疗前进行检查,并在化疗过程中定期监测血常规、肝肾功能及碱性磷酸酶等变化情况。
近年来,多项研究表明外周血或组织中 miRNAs 水平可有效预测骨肉瘤的分期、病情严重程度及预后情况,如 miR-21、miR-199a-3p、miR-29 等。
影像学检查
1. X 线检查(最重要的影像学检查方法)
长骨干骺端偏侧的溶骨或成骨,或两者兼具改变,形状不一,模糊不清;骨皮质破坏、瘤骨形成;骨膜反应:Codman 三角、「日光放射」等;胸片:有助于早期发现肺转移。
图 2 成骨型骨肉瘤 X 片
图 3 溶骨型骨肉瘤 X 片
图 4 混合型骨肉瘤 X 片
图 5 X 线检查示 Codman 三角(黄三角);髓腔内骨质破坏,大量瘤骨形成(红圈);「日光放射」(蓝圈)
2. CT
可显示骨破坏状况和肿瘤内部骨化程度,强化后亦可显示肿瘤的血运状况、肿瘤与邻近血管关系以及在骨与软组织中的范围。
3. MRI
对软组织显示清晰,在术前化疗效果评估中具有重要意义,可显示肿瘤在软组织内侵及范围、骨髓腔内侵及范围、发现跳跃病灶等。
4. DSA
为识别肿瘤血供及进行介入治疗提供参考。
5. ECT、PET-CT
可确定肿瘤的大小及转移病灶,有条件者可考虑应用 PET-CT 对肿瘤进行辅助分期、病情判断及疗效评估。
小结
综上所述,若有上述临床表现、实验室检查相应指标结果异常、影像学异常改变的患者,应转诊到专业骨肿瘤诊治中心就诊。所有疑似骨肉瘤患者的标准诊断步骤应包括:临床表现、体检、实验室检查(血常规、碱性磷酸酶等)、原发病灶影像学检查(X 线平片、病变部位 MRI 及 CT 扫描 ),骨扫描,最终确诊尚需病理学诊断。