2016年5月2日，《自然》杂志报道了一项对于乳腺癌的最新研究结果，该研究发现了可引起乳腺癌的几乎全部基因突变，对治疗乳腺癌的药物研究及乳腺癌基因水平的个性化治疗具有里程碑式的意义。

乳腺癌是女性罹患最多的癌症。根据世界卫生组织的数据，全世界每年有138万新增病例，同时有45.8万人因乳腺癌死亡。

由英国桑格研究所主导，多国科学家组成的研究团队分析了来自560例乳腺癌患者的全部基因组信息，并从中发现93个可能与肿瘤相关的基因突变，其中的一部分已经由此前研究发现。科学家们表示，除了一些特别罕见的基因突变，可以认为此项研究结果涵盖了全部可能引起乳腺癌的相关基因。

主持这项研究的英国桑格研究所迈克尔·斯特拉顿（Michael Stratton）教授在接受英国广播公司（BBC）采访时表示，该研究是癌症研究领域里程碑式的发现。人类基因组约包含2万个基因，而科学家们现在已经发现了与乳腺癌相关的全部基因——这93个基因的其中一个一旦发生突变，就可能引起乳腺癌。

研究团队将把这项研究成果分享给各个大学，药物研究中心，生物科技公司，等以方便这些机构开发出新的治疗乳腺癌的靶向药物。

1990年，研究人员陆续于人类第17号和第13号染色体上发现了乳腺癌1号和2号基因，称为BRCA1、BRCA2。令BRCA基因为公众所熟知的，莫过于美国好莱坞著名影星安吉丽娜茱莉在经过筛查之后，切除双侧乳腺及卵巢与输卵管的事件。朱莉的BRCA1基因突变检测呈阳性，这意味着她患上乳腺癌的概率大约是87%，患卵巢癌的概率是50%。

近年来，随着基因检测成本不断下降，对遗传高危女性进行乳腺癌相关基因的基因筛查渐成风潮。可以预见，随着科学家找到更多与乳腺癌相关的基因突变，更加精确的基因筛查即将实现。

此项研究的更大意义还在于对于乳腺癌治疗药物的指导意义，英国癌症研究所评论称。

过去15年中，很多治疗乳腺癌的药物都获得了发展，类似赫赛汀的靶向药物已经经过临床应用到病人的身上。斯特拉顿认为，基于此项研究开发出新药应用到癌症患者和潜在的高危人群至少要10年。

参与此项研究的另一桑格研究所研究员赛琳娜？尼克-塞纳尔（Serena Nik-Zainal）博士则表示，未来，研究者将有能力描绘出每一个被诊断为乳腺癌患者的个体基因组突变情况，并根据不同的个体情况给出更具有更有成功率的治疗方案。这表明，此项研究成果将与个性化癌症治疗的距离又拉近了一步。

虽然此项研究的本意是力图发现所有的致癌突变，惠及所有乳腺癌患者，但研究结果却预示了一个颇不公平的未来。

研究发现，近60%导致乳腺癌的基因突变集中发生在其中的10个基因上，这意味着，大多数科研资金将会投入研究这主要的10个基因，而那些较少发生、甚至罕见的基因突变所引起的乳腺癌所涉患病群体较小，开发药物的商业前景不足，相关研究可能会因此缺乏资金支持。