世界上平均每33个婴儿中就有1个婴儿患有出生缺陷。目前，已得到公认的出生缺陷病因主要有遗传因素(染色体、单基因和基因组的异常)、非遗传因素(母体疾病、感染、生活方式和药物等)、致畸剂(有害的物理、化学因素等)三类。其中，母体因素和致畸剂是可以预防的。”

2015年3月3日，由12家全球领先的卫生机构联合首次将这一天确定为“世界出生缺陷日”。在第2个“世界出生缺陷日”来临之际，江苏省妇幼保健院、江苏省人民医院妇幼分院专家提醒广大育龄夫妇一定要重视孕前保健。

据保健部孕产期保健专家蒋小青主任医师介绍：“出生缺陷，也称先天异常，是指胚胎发育过程中，由于结构和功能上的异常，在出生前所导致的缺陷。包括：先天畸形、先天性代谢病、染色体异常，以及先天发育残疾如盲、聋、智力障碍等，也是导致儿童死亡、躯体残疾和智力障碍的一大类疾病。”蒋主任提醒广大育龄夫妇，准备怀孕前别忘记去妇幼保健机构进行孕前保健和咨询。通过规范的孕前保健，不仅可以增强孕前风险防范意识，改善计划怀孕夫妇健康状况，还可以降低或消除导致出生缺陷等不良妊娠结局的风险因素。”并且要注意以下三个方面：

1、神经管缺陷(简称NTDs，包括脊柱裂和相关疾病)的发生频率还可进一步降低。育龄女性在怀孕前应每天摄入至少0.4毫克的叶酸(剂型通常为叶酸片或包含叶酸的多种维生素补充剂)。

2、酒精可导致儿童死亡或发生畸形，那些即使存活且没有发生畸形的儿童通常也会表现出智能低下(即胎儿酒精综合征，简称FASD)。计划怀孕或者已经怀孕的女性应避免摄入酒精。对于已经怀孕的女性来说，整个妊娠时期都不宜饮用任何种类的酒。

3、辐射可导致死亡、不孕、流产、胎儿死亡、儿童死亡、畸形、智力损伤、肿瘤/癌症和遗传性疾病等。放射物暴露可通过避免吸入污染的灰尘、烟雾及避免摄入污染的水和食物降至最低。

先天性心脏病是儿童出生缺陷中占比最大的疾病，在儿童中的发病率大约为4‰-8‰，其发生的原因多数是由于孕妇在怀孕的最初三个月内受病毒感染、放射性辐射、某些药物的影响、缺乏营养以及某些遗传因素。近些年来，国内先心病诊断技术和外科技术发展很快，大多数小儿先天性心脏病通过手术纠治的成功率已达95%以上。因此，及早发现可疑症状是关键。对此，江苏省人民医院妇幼分院、江苏省妇幼保健院小儿胸心外科顾海涛主任医师也提醒家长：

(1)尽早带孩子去医院检查，明确心脏畸形性质、程度，决定手术合适的年龄，以免抱着“等大一点再治”的想法，延误病情。

(2)对有心脏杂音但无症状的儿童，也不能疏忽大意，应定期进体格检查，包括拍胸片，做心电图，以了解杂音的变化和心肺负荷的情况。必要时考虑手术以预防心内膜炎等并发症。

(3)对于因年龄或其他因素需要等待手术的患儿，要注意防止感冒，培养刷牙习惯，保持卫生。发现蛀牙、扁桃体炎要积极治疗。如有长期发热不退，要及早请医师诊治，避免剧烈体育活动，以免加重心肺负担。