着色性干皮病（XP）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由参与 DNA 修复的 XPC 基因突变所致。目前已发现了 46 种 XPC 基因突变。近期，印度的 Sheth J 博士在 Int J Dermatol 上报告了一例由 XPC 基因新型突变所致的 XP 病例，现介绍如下：

病例介绍

患者女，3 岁，日光暴露部位皮肤雀斑 2 年。患儿在 2 岁时出现光敏感、畏光，面部、手臂和眼部色素沉着斑增多，睫毛缺如，在就诊时尚未出现与皮肤癌或神经系统表现相关的并发症（见图 1），患儿的父母为近亲结婚（见图 2），根据上述表型作出了临床诊断 XP。

图 1. 先证者的临床表现

图 2. 先证者的谱系图

根据临床上考虑的诊断，对 XPC 基因进行了针对性基因测序分析，并对该基因编码区域的蛋白进行了测序。在内含子 10 的受体部位检测到了纯合子剪接位点突变（c.2034-1 G>A）。

鉴于 XP 为常染色体隐性遗传病，对该患儿表型正常的双亲进行了检测，发现他们均为该突变的杂合子携带者。在患儿母亲再次妊娠 16 周时实施了羊水细胞产前诊断，发现胎儿为相同突变的杂合子携带者，近期随访时该母亲足月产下了一名健康男婴。

病例学习

在临床上，XP 表现为对日光高度敏感、雀斑样色素沉着、眼部异常、以及皮肤、粘膜和眼等日光暴露部位发生肿瘤的风险升高了 >10000 倍。在目前发现的 46 种 XPC 基因突变中，最常见的为缺失、替代、剪接改变和插入。

在本研究中，先证者携带一种 XPC 基因内含子突变（c.2034-1 G>A），影响到了内含子 10 的受体剪接位点的功能，在文献和基因组数据库中均未报告过该突变。因此，这是一种 XPC 基因新型突变，在 XP 针对性基因检测中应纳入该突变。