近日，一项发表在《Pediatrics》上的研究显示，特纳综合征（TS）妇女和女童比没有性染色体异常的同龄人更有可能患有乳糜泻（CD），医脉通整理如下：

一项涉及瑞典7548例经活检确认CD女性的病理学记录综述显示，这些患者中有20名（0.26%）同时有TS诊断。

相比之下，在普通瑞典人群选出的34492名年龄和性别相匹配的对照人群中，只有21名（0.06%）得出特纳综合征诊断，转化为乳糜泻的优势比（OR）为3.29（95%可信区间[CI]，1.94-5.56），奥斯陆挪威公共卫生研究协会的Karl Marild博士和同事们报告说。

“我们的研究结果与之前报道的CD和TS之间呈正相关是一致的，但通过提供以人群为基础的风险增加了文献，这些人群包含可住院和门诊的CD患者。我们的数据支持当前在TS中发现CD病例的建议。”他们在文章中说。

研究人员指出，之前的报告提示特纳综合征（女性X染色体的部分或完全丧失）和CD之间有着必然联系，这是很大程度上基于专业中心病例分析，而且在这一人群中CD患病率评估存在显著差异（从2%到9%不等）。

为了更好地描述TS和CD之间的联系，他们查询了瑞典综合电脑化注册中心，这些数据来自28个病理部门以用于构建一个CD女性和女童的队列，然后将这些与从瑞典总人口登记处选出的多达五个对照组患者进行匹配。

研究人员根据性别，乳糜泻诊断年龄，出生年月，和居住县匹配对照组患者。病例和对照患者均为1973年到2006年间出生。

作者们应用合适的国际疾病分类编码（第8，9或10修正版）来确定TS患者。

除了之前所提到的CD在TS女性中的整体优势比（OR），调查人员发现诊断为CD的女性风险范围从出生到5岁时的OR 2.16（95%置信区间[CI]，0.91-5.11）到10岁以后的OR 5.50（95% CI，1.53-19.78）不等。

虽然TS女性比普通人群女性更容易患1型糖尿病，当研究人员排除分析中诊断为1型糖尿病的病例和对照患者（OR，3.32；95% CI，3.32-5.62）后，TS和CD之间的联系基本没有变化。

“遗憾的是，我们缺乏具有临床特点的数据，包括表明CD患者是否有症状或无症状的数据。此外，在瑞典，为了CD检测TS个体的阈值是很低的。因此，我们承认我们的评估多少会受监测偏见的影响。”作者们这样承认。