数十年来，研究人员一直在苦苦寻找疼痛的根源。得益于本周公布的一项新研究成果，科学家们已经向该目标迈出了坚实的一步：研究人员已经识别出一个单个基因，而该基因正是许多先天性无痛症(congenital insensitivity to pain,CIP)的根源。

对于先天性无痛症患者而言，他们从一出生开始就感觉不到任何疼痛。研究人员最新发现的基因被称为“PRDM12”，它并不是人类发现的首个与疼痛相关的基因，但它的独特之处在于：拥有该基因变异的人群几乎没有其他任何副作用(意味着该基因只与疼痛有关)。

正如这份研究报告的作者、剑桥大学基因学教授杰夫·伍兹(Geoff Woods)所说：“该基因完全针对疼痛。”换言之，它很可能成为一种新止痛药的完美候选。

了解该基因的活动情况有助于科研人员开发出一种更有效、更持久的止痛药物，且把副作用降至最低。

感觉不到疼痛的危害

从来都感觉不到疼痛，乍听起来好像是一件美好的事情。例如，没有偏头痛，没有关节痛，热咖啡洒在手上也没有任何感觉。

但事实并没有听起来那么美好。例如，如果你碰上火炉，你不会把手缩回来。如果你脚受伤了，你不会停止走路。因此，拥有PRDM12基因变异的患者经常会严重受伤。

研究人员对来自全球11个拥有PRDM12基因变异家庭的158人进行了研究，他们大多受过重伤，如嘴唇和舌头损伤，手指和脚趾折断，皮肤上布满水泡或疤痕。

这些人有两个PRDM12基因的变异副本，他们不但从来没有感觉到任何形式的身体疼痛，而且也无法分辨出极热和极冷之间的区别。

无神经末梢，无痛苦

当研究人员进一步观察这些人的皮肤时，发现了一件令人意外的事情：这些人的神经末梢都不见了。神经末梢是神经纤维的末端部分，分布在各种器官和组织内，负责向大脑发送外部世界的信息，是疼痛感的关键要素。

研究人员还发现，在患者大腿感觉神经末梢的一处，其用来警告疼痛的神经纤维数量仅为正常量的50%。

从这种疾病的临床特征推测，先天性无痛症患者在胚胎发育期间，在形成痛觉神经元时出现了障碍。研究人员通过研究老鼠和青蛙胚胎，并结合人体诱导产生干细胞研究证实了这一点。

PRDM12并不是人类发现的首个与疼痛相关的基因，但它们的运作方式不同。PRDM12是阻止疼痛纤维向大脑发送疼痛信号，而之前发现的相关基因是遏制检测疼痛的神经纤维生长。

研究人员认为，PRDM12是帮助全球数百万疼痛患者减轻痛苦的关键。

文章原标题：People with a rare genetic mutation who can’t feel pain are revolutionizing how we treat it

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