丹尼尔·洛温斯坦教授

癫痫是神经科最常见疾病之一。所有的神经科医生都会面临癫痫患者或家属提出的以下3个问题：为什么会得这个病?医生能帮助我吗?未来会怎样?美国加州大学的丹尼尔·洛温斯坦(DanielH.Lowenstein)教授回顾了癫痫领域进展，特别是科技进步和转化医学的发展，将为疾病的诊治提供新的思路。

    过去50年癫痫领域有众多研究进展，对癫痫患者的管理产生了直接影响，包括癫痫发作的神经电生理改变、失神发作的分子和细胞特征、癫痫相 关的神经元损伤、视频脑电图、癫痫和药物毒性相关基因及自身免疫性癫痫等。一些听起来有些陌生的技术名词也开始在癫痫研究领域出现，前四大突破性技术分别 为高通量测序、光遗传学、柔性阵列和诱导多能干细胞(IPSC)。

    其中涉及高通量测序技术的癫痫表型/基因型计划(EPGP)仍在进行中。该研究为大样本、多中心、前瞻性观察研究，收集特定癫痫类型的临 床资料和遗传学信息，将表型/基因型进行比较，为临床诊疗提供帮助。目前已登记5538例癫痫患者，共4121例符合入组标准，包括2109例特发性全面 性癫痫/部分性癫痫(IGE/LRE)患者，341例婴儿痉挛症(IS)患者，126例Lennox-Gastaut综合征(LGS)患者及135例皮层 发育异常(MCD)患者。

    洛温斯坦教授公布了两大类癫痫的遗传学研究结果。

    ⑴癫痫脑病(EE)主要包括IS和LGS两大类，均属于难治型癫痫范畴，前者可转变为后者。研究显示，多数EE并不存在家族遗传史，而是出现了新生突变。

    ⑵常染色体显性遗传额叶癫痫平均发病年龄为6岁，患者往往有智力和精神发育异常。KCNT1基因突变导致其编码蛋白功能明显激活，引起额叶癫痫，从而提出KCNT1基因功能抑制剂――奎尼丁的治疗价值。