预产年龄为33.3岁,怀孕20周,唐氏查出21三体综合征1:...

匿名 孕22周33岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
预产年龄为33.3岁,怀孕20周,唐氏查出21三体综合征1:340,18三体综合征1:100000,NTD:低风险,双方无遗产病史。
曾经治疗情况和效果:

唐氏检查 21三体 临界风险。其他检查正常,包括,B超,胎心,感染病,致畸六项等。

想得到怎样的帮助:

是否需要做产前基因检查?请帮忙建议下一步检查或治疗方案?

医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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徐达 医师 扬州市中医院儿科 三级甲等
擅长:心血管疾病 呼吸系统疾病 新生儿疾病
已帮助用户: 103
问题分析:唐氏是一种通过抽血间接反映胎儿患三体综合征(先天发育缺陷疾病)的一个初筛指标,一般21三体综合征的高位风险值是1:270,18三体综合征的高危风险值在1:350。
意见建议:你的检查结果21三体综合征1:340,18三体综合征1:100000都不在高危风险值内,说明胎儿是三体综合征(先天发育缺陷疾病)的几率比较小。前面也说了,唐筛是一种间接的初筛,不是100%确定,如果你想100%确定,可以通过羊水穿刺确诊。
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孙洪富 主治医师 沂南县妇幼保健院妇产科 二级甲等
擅长:难产,羊水过少,胎膜早破,妊高征,妊娠呕吐,子宫收...
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问题分析:产前筛查,只是统计学的近似结果,并不具有临床诊断价值.高风险只是表示孕妇生患儿的可能性较高,建议孕妇进行产前诊断,行羊水穿刺和细泡染色体检查.低风险表示运富生患儿的可能性较低,可以继续妊娠,但因为个体差异性,在低危人群中可能遗漏个别患儿.
意见建议:21三体的风险截断值,每个医院都有所不同,临界风险的话,一般建议羊水穿刺和细泡染色体检查.
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相关问答

唐氏筛查是通过孕妇的年龄,监测的数值,孕周,综合判断一下,罹患。染色体异常的风险,这没有什么原因的,就是可能。染色体的形成过程当中分裂过程当中发生的一系列的异常变化,临界高风险和高风险并不意味着宝宝就是唐氏儿,这是相对普通人群来说就是患唐氏儿的概率高一些。可以做一下无创DNA大部分人没问题的,不用特别担心。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

唐氏筛查21三体综合征高风险,这说明胎儿是有先天性遗传基因方面的问题。有可能胎儿在出生之后是唐氏儿,表现出有智力低下的现象,但是做唐氏筛查准确几率并不高,需要做进一步的检查,才可以确定宝宝是否有这种现象。做唐氏筛查的时候只能是通过抽取孕妇的血清,综合分析、判断、评估胎儿的具体情况,并不是百分之百的确定,还需要进一步做无创DNA的检查。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院已帮助用户:0
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

唐氏筛查临界高风险说明宝宝患病的几率比较大,但不是说一定会患病,需要进一步检查,一般唐氏筛查临界高风险需要结合B超筛查结果进一步检查,B超没有异常可以做无创DNA,B超有轻微异常需要做羊水穿刺。在怀孕15到20周之间,年龄在35岁以下的都要求做唐氏筛查。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

21-三体综合征筛查,只有风险值,没有正常值的,风险值分为高风险、临界风险、低风险,检查结果大于1/270,为高风险,只是说明孩子患21-三体综合征的风险比较大,不是一定会患21-三体综合征,结果在1/270-1:1000之间为临界风险值,结果在小于1:1000为低风险,也只是说明孩子患21-三体综合征的风险低,也不是绝对不会患21-三体综合征。

王相华主任医师内科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

21-三体综合征,又称先天愚型或唐氏综合征,是宝宝最为常见的由于常染色体变性所导致的出生缺陷类疾病,形成的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离,形成不正常卵子。该病基本没有有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练,预防感染性疾病和各种传染病。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

一般情况下,21三体综合征的危险数值一般在1:270以下正常。具体分析如下:
小于此数值,则儿童患有21三体综合症的几率很小。
超过了这个标准,就会被误诊为21三体综合征的高危人群。需要做无创性DNA检测和羊水穿刺检测,21三体综合征的低危险数值只是一种预测,不能确定是否有21三体综合征,需要综合考虑其他的临床表现。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。