肝糖原累积症是什么

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肝糖原累积症是什么
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蒋卫民 主任医师 复旦大学附属华山医院传染科 三级甲等
擅长:发热性疾病,感染性疾病,疑似寄生虫等疾病的诊治。
肝糖原累积症是一种由于先天酶学缺陷引起的糖代谢紊乱性疾病,其中肝脏糖原积聚最为常见。
肝糖原累积症为常染色体隐性遗传,参与糖原合成和分解的酶有8种之多,根据缺陷的酶的种类以及发现的时间的先后,可将糖原累积症划分为13种类型。
肝糖原累积症会表现出不同程度的肝脏体积增大和肝功能损伤,这可能是由于肝脏中缺少葡萄糖-6-磷酸酶,导致糖原在转化成葡萄糖的过程中被阻止,从而导致了大量的糖原在肝细胞中积累,从而导致了肝脏体积增大、肝细胞损伤。
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相关问答

治疗主要是保持正常的血糖水平,在临床多使用日间多次少量的进食,夜间使用点滴化合物液的治疗方案,肝糖原积累症,多由于糖原代谢酶的缺陷,而导致糖原分解或合成障碍,从而产生不同组织器官中糖原或者异性糖原的过多积累。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

糖原累积症是酶缺陷所造成的先天性糖原代谢紊乱性疾病,糖原的合成与分解需要许多酶的参与有的参与糖原的合成过程,应采取措施使血糖维持接近正常水平,应增加进餐次数夜间也应加餐,以避免早晨的低血糖,给予富含蛋白质与热量丰富食物,增强体质,避免感染。

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糖原累积症是一种少见的染色体相关的隐性遗传病,病人不能正常代谢糖原,或者是糖原合成或者分解发生障碍,会出现肝大、低血糖、肌肉萎缩、运动障碍、肌张力低下等多种表现。

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糖原累积症为十分罕见的常染色体隐性遗传病,其发病机制复杂。
它属于慢性代谢性疾病,主要表现为血糖升高,并且在一定程度上可以导致其他脏器发生病变。患糖原累积症,因不能正常代谢糖原,因此,糖原的合成或分解代谢发生障碍,这类病人可能发生肝脏肿大、低血糖、肌肉萎缩、肌力下降等症状,有可能会出现运动障碍等症状。在治疗时可以采用胰岛素和二甲双胍进行干预,但是如果血糖控制不好时,需要使用降糖药物进行调节。病人应注意饮食的长期节制。如果血糖控制不佳时,可以进行药物治疗。还应重视低血糖的预防和治疗,以及积极防治感染,防止并发症。

孙香兰副主任医师内科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:内分泌常见病的诊治。

要通过控制饮食、运动,结合药物治疗,调节血糖,缓解症状。早餐一定要吃,搭配牛奶和含有蛋白质的食物。长期治疗后获得正常生长发育,即使在成年后停止治疗亦不再发生低血糖等症状。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
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指导意见:肝糖原累积症为一组较少见的先天性隐形遗传性糖原代谢紊乱性疾病,多数由于糖原代谢酶的缺陷而导致糖原分解或合成障碍,重点是维持血糖水平,但是这种病病因是在遗传物质上,因此无法根治,只能通过长期控制。

李佳佳护士儿科巩义市妇幼保健院已帮助用户:1740
擅长:小儿腹泻,水痘,小儿厌食症,手足口病,小儿感冒