在医学上唐氏综合征又被称为21-三体综合征，是由于体内的染色体发生了异常所导致的疾病。其起初的通常表现为鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜，部分男性没有其生育的能力，没有好的治疗方法，只能是尽可能的康复锻炼，锻炼宝宝的智力，锻炼宝宝的生活自理能力。
会有抽搐、头痛、轻偏瘫的表现。会有颅内压增高的症状，头痛、恶心呕吐、视乳头水肿。且会导致颅腔扩大，视物障碍，性早熟等。会出现颅内压增高症状、颅腔扩大、生长迟缓等症状。
肛瘘主要表现为流脓、疼痛、瘙痒、排便不畅、全身表现消瘦、贫血，肛瘘是指肛门周围的肉芽肿性管道，由内口、瘘管、外口三部分组成，肛瘘必须要手术治疗，建议养成良好的生活习惯，做到早发现早治疗。
内痔表现为出血和疼痛，出血为点状或喷射状出血，大便时痔核脱出肛外，便后可自行回纳，严重的以脱出为主，一般不出血或偶尔出血。大便时痔核脱出肛外，不能自行回纳，需平躺用手推回或热水坐浴后才能回纳。
前驱期之后受影响的皮肤常出现成簇的丘疱疹和水疱，大小不定，水疱疱壁紧张发亮，里面液体澄清，外周有红晕。水疱等皮疹沿着单侧神经支配的区域分布，好发部位依次为肋间神经、颅神经和腰骶神经支配区域。典型的是带状分布，并且不越过身体的中线到对侧。
