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唐氏综合症筛查结果咨询

会员149811216 31岁 90元 已回复
12周5天,唐氏综合征风险率为1:391,提示临界风险?孕妇31岁,临床建议唐氏综合症筛查结果处于灰区,需要进行遗传咨询
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
罗国华 主任医师 中国医学科学院阜外医院儿科 三级甲等
擅长:1 先天性心脏病的手术及微创治疗:包括右侧腋下小切...
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问题分析:唐氏筛查是将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑,由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性,不同医院使用的标准不一样,如果化验结果标明的几率大于正常参考值几率,则结果为阳性,表示胎儿患病的几率较高。
指导建议:进一步做羊水穿刺检查或绒毛检查,检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体),准确率100/100。
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相关问答

是做无创或羊水穿刺做进一步的检查,而唐氏出现“高危”或临界字样,提示有胎儿患病的风险,但并不代表胎儿一定有问题,孕妈妈没必要过于恐慌。接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿,确诊唐氏儿一般用无创基因检测、羊膜腔穿刺或绒毛检查确认。唐筛高风险,不代表胎宝宝一定是有问题的,孕妈妈可以再总结一下自己的情况,例如年龄、遗传、孕周等,根据自己的需要,再做进一步检查,确认胎宝宝的情况。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

氏筛查主要是筛查胎儿患先天愚型的危险度,主要包括21-三体,18-三体和13-三体,如果结果提示高风险或临界风险需行无创DNA检查。唐氏筛查通过测定孕妇血清游离HCG、甲型胎儿蛋白AFP和游离雌三醇uE3的指标,一般采用正常孕妇在该孕周的中位数的倍数MoM来表示,可以检查出大部分的唐氏综合征患儿。

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唐氏综合征筛查是在怀孕的第四个月到第五个月之间进行。唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。

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擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

唐氏筛查大概在两百元元左右,有的医院做唐氏筛查单项一百八十元(广东省妇幼保健院做唐氏筛查价格在一百八十一元左右),如果联合其他检查则价格可能会大幅度上升,比如包括查血常规全套的价格大约六百五十元元左右。有的城市和地区,可以拿户口本去居委会申请唐氏筛查免费券。

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唐氏筛查是产前筛查的一种。有利于发现胎儿畸形。孩子的费用不高,大概几百块钱因地方不同而异。建议和当地医生沟通。孕期加强营养,荤素搭配,饮食多样化,不要偏食,多吃新鲜的蔬菜和水果。生活有规律,不要熬夜,以免抵抗力下降。定期孕检,做好排畸检查。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

唐氏综合症也称21-三体综合症或先天愚型,是由常染色体畸变所导致的出生缺陷类疾病。是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

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