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46.xy,der(15)q(

会员128033109 30岁 悬赏10元 已回复
46.xy,der(15)q(12)是什么意思,会遗传吗,小孩是不是一定有唐氏综合症
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曲朋安 副主任医师 烟台龙矿中心医院儿科 二级甲等
擅长:腹泻病,急性感染性喉炎,小儿尿路感染,病毒性脑炎,...
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问题分析:从你提供的这个检查结果上看,这个孩子应该是15号染色体的缺陷,肯定不是二十一三体,二十一三体是多了一条21号染色体。
指导建议:15号染色体的异常,具有高度怀疑猫叫综合征的可能,需要看这个孩子有没有其他的症状
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相关问答

小儿46XY单纯性腺发育不全综合征的治疗方法主要有药物治疗、手术治疗等,
1.药物治疗:青春期女性采用雌激素代替治疗,可以提高女性的第2性征发育和月经来潮。女性可以结婚,但是没有生育的机会。肝肾功能障碍的患者不宜服用,主要有水钠滞留、血压升高、胆结石、血栓栓塞、胃肠道反应等。
2.手术治疗:46 XY型单性腺不全综合症的小儿行手术治疗,条索状腺体有可能发生恶性病变,诊断后需要及时进行性腺手术治疗。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

问题分析:您好,基因检测结果显示有染色体异常,会有可能影响到胎儿。
指导建议:请说明是否孕期抽血检查,还是做的羊水穿刺,唐筛和胎儿颈后透明层后堵是否正常,以便于我们判断清楚病情。

何为明主治医师其他解放军总参直属医院已帮助用户:68227
擅长:小儿内外科各种常见疾病、内科消化系统相关疾病

一般来说,46岁心跳60-100次/分正常。
通常不论什么年龄,正常人心跳的参考范围是60-100次/分,因此46岁心跳60-100次/分正常。但是具体有没有异常。还需要结合心电图、动态心电图等检查。如果有异常,应该及时前往医院检查。患者日常应该养成良好的睡眠习惯,避免熬夜,注意休息,同时保持清淡饮。

周恒副主任医师内科武汉大学人民医院已帮助用户:0
擅长:心肌重构与心力衰竭的发病机制与临床防治

怀孕46天,孕囊应该在2到3公分左右,通常不会超过三公分,数据是正常孕囊生长发育的情况。如果超声提示孕囊过小,有可能是着床晚,胚胎发育慢,需要动态观察。如果月经不正常,经常会有月经延迟,这也可能是由于受精卵着床晚,早孕发热易导致流产,也可增加胎儿先天性心脏病的发病率,多吃高蛋白食物,不要吃刺激寒冷的食物。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

一般来说,46岁闭经属于正常的绝经年龄,一般无需特殊治疗。具体分析如下:
闭经是多种疾病导致的女性体内病理生理变化的外在表现,通常女性的正常绝经年龄是在45到55岁之间,因此46岁闭经属于正常的绝经年龄,一般无需特殊治疗。如果患者存在气血不足的情况,可以遵医嘱使用八珍益母丸进行治疗。平时可以多摄入一些含激素丰富的食物,比如豆浆、豆腐,还可以适当运动,提高身体素质。

赵晓东主任医师妇产科北京医院已帮助用户:0
擅长:各种阴式手术、各种腹腔镜手术、各种妇科恶性肿瘤根治术、宫颈癌前病变(CIN)的诊断和处理、LEEP手术、以及妇科恶性肿瘤化疗。

一般来说,总胆红素46比较严重。
20umol/L是总胆红素的正常标准,46umol/L已超过正常值两倍,考虑患者可能出现巩膜黄染。但是,胆红素值高低并不能准确反应患者病情的严重程度,胆管癌、胰头癌以及壶腹周围癌的早期等较为严重的病症也可能呈现出胆红素低的表现。因此,胆红素值达46的患者应尽快就医,进一步完善相关检查,找到具体的病因,综合判断病情的严重程度。

王东主任医师外科北京大学人民医院已帮助用户:4
擅长:肝癌,门静脉高压症,胰腺癌,黄疸,腹腔肿瘤