唐筛的检查结果主要是看甲型胎儿蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素A四个指标的浓度,如果甲胎蛋白高于2.5MOM就是为高风险,另外,HCG水平、抑制素A水平越高,雌三醇水平低,那么胎儿患唐宝宝的机会也越高。
21三体、18三体,神经管缺陷均为低风险,也就是患病几率比较低,不需要过于担心。但低风险并不等于完全排除疾病,有条件也可行无创DNA进一步检查。在以后的孕期中,要继续注意定期进行规范的孕期检查,关注胎儿的发育情况。
唐氏筛查检查结果并不是正常和不正常,而是风险度的评定,所以下低风险表明唐筛通过了,宝宝发生染色体异常的几率比较低,以后定期复查。如果是临界风险,只是表明胎儿患有染色体异常概率增加,并不能判断宝宝的确有染色体异常,所以出现临界风险时,应当进一步检查无创DNA来排除是否有二十一三体综合征,十八三体综合征的。
唐筛临界风险不危险。唐氏筛查分为低风险,临界风险和高风险三种,做唐氏筛查只能判断出胎儿患唐氏综合症的概率。低风险属于是正常的表现发生唐氏儿的几率不大,临界风险这说明是有风险,但是不是特别的高。
唐氏筛查低风险一般情况下不需要做无创。若夫妻双方家族都没有遗传病,且孕妇年龄在35岁以下、筛查低风险,是没有必要再进一步做无创的;但是如果夫妻双方家族都没有遗传病,但孕妇年龄在35岁以上的话,虽然筛查低风险,也是有必要再进一步做无创的。
唐筛高风险的胎儿不是一定不能要的,唐氏筛查高风险只是初筛,不能确定孩子就是先天发育异常,需要进一步进行无创产前基因检测和四维超声检查,必要时进行羊水穿刺,对胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定。