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小儿脆性X染色体

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脆性X染色体即脆性X综合征(fragileXsyndrome,FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病,因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性智力障碍疾病,临床以智力低下,特殊面容、巨睾症、大耳,语言和行为异常查看详细

性别:男年龄:1岁标签: 小儿脆性X染色体

指导意见:你好小儿脆性X染色体又称脆性X染色体即脆性X综合征它是一种仅次于唐氏综合症的遗传性疾病是由一不寻常的突变导致的一系列疾病中的一种由X连锁隐性遗传和FMR-1基因前突变所引起

回复医生:曹丽静

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性别:男年龄:1岁标签: 小儿脆性X染色体

指导意见:你好小儿脆性X染色体又称脆性X染色体即脆性X综合征它是一种仅次于唐氏综合症的遗传性疾病是由一不寻常的突变导致的一系列疾病中的一种由X连锁隐性遗传和FMR-1基因前突变所引起

回复医生:朱键

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性别:男年龄:1岁标签: 小儿脆性X染色体

指导意见:你好小儿脆性X染色体又称脆性X染色体即脆性X综合征它是一种仅次于唐氏综合症的遗传性疾病是由一不寻常的突变导致的一系列疾病中的一种由X连锁隐性遗传和FMR-1基因前突变所引起

回复医生:薛双旭

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