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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

苯丙酮尿症 

提问时间:2008-03-21 10:30:17

性别:女年龄:0标签: 苯丙酮尿症

你好 表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。同时,患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等

回复医生:王竞

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得了苯丙酮尿症

提问时间:2008-03-20 16:48:04

性别:男年龄:标签: 苯丙酮尿症

你好:这个病必须去专科进行调理。控制饮食是最好的办法。

回复医生:刘业生

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内分泌,苯丙酮尿症治疗方法

提问时间:2008-03-04 19:20:59

性别:女年龄:2个月标签: 苯丙酮尿症

你好!这种遗传代谢病无法用药物治愈,只能用专门的奶粉喂养。但这种奶粉的费用昂贵。

回复医生:黎浴曦

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性别:男年龄:标签: 苯丙酮尿症 母乳喂养

指导意见:你好,其应注意饮食疗法的,此外还应补充多种神经介质,如四氢生物蝶呤、多巴、5-羟色胺、叶酸等。应注意及时复查的。 

回复医生:张从

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苯丙酮尿症

提问时间:2015-01-26 13:53:38

性别:男年龄:2标签: 苯丙酮尿症

您好 低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法,治疗的目的是预防脑损伤。对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外,还应补充多种神经介质,如BH4、多种神经介质,如BH4、多巴、5-羟色胺、叶酸等。

回复医生:陆群

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指导意见:诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主.饮食控制至少需持续到青春期

回复医生:贺旭华

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您好 苯丙酮尿症是最早提出可治疗的遗传代谢性病之一,如果早期诊断,及早治疗,可以使患儿免遭智力损伤,能像正常人一样的生活。患儿的确诊主要依据血苯丙氨酸的测定,患儿血苯丙氨酸多在20mg/dl以上。建议先进行相关

回复医生:陆群

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甲减的治疗主要是甲状腺激素替代治疗,有的病人还需进行病因治疗。 (1)甲状腺激素替代治疗:由于甲减病人自身不能产生足够的甲状腺激素,故需服用甲状腺激素药品来替代治疗。替代用的甲状腺激素药品有3种,即T3、

回复医生:

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你好,你这种疾病属于隐性遗传性疾病,如果你的孩子智力没有多少障碍已经是不幸中的万幸了,建议你在日常生活中多给予大米、小米、土豆、白菜、牛肉等含苯丙氨酸少的食品。

回复医生:唐龙

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