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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

婴儿苯丙酮尿症

提问时间:2019-10-07 11:14:53

性别:男年龄:15天标签: 苯丙酮尿症 身体状况 剖腹产

问题分析:你好,根据您所描述的情况和症状,目前的检查结果还是属于异常。指导建议:这个还是根据宝宝的复查结果进行药物治疗的,做长途汽车不会对检查结果造成影响的。

回复医生:邱新辉

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初生婴儿苯丙氨酸偏高

提问时间:2019-09-01 02:40:37

性别:男年龄:1月标签: 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 血液检查

问题分析:苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶活性缺陷,使苯丙氨酸在血液里不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢产物蓄积,从而引起神经系统损害的一类疾病。指导建议:本病是一种常染色体隐性遗传性疾病,吃正

回复医生:李仁义

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【筛查中心】您的宝宝出生后,经

提问时间:2019-02-16 09:23:44

性别:男年龄:1月标签: 苯丙酮尿症 先天性肾上腺皮质增生症

问题分析:你说的这三项都是新生儿足底血筛查的内容。但没有显示有检查结果。指导建议:如果说有阳性的话,这个是需要去复查的,重新抽血检查哪一项阳性?复查哪一项?

回复医生:施巧玲

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宝宝出生第五天采足底血,十天之

提问时间:2019-02-07 13:20:02

性别:女年龄:26天标签: 苯丙酮尿症 酮尿

问题分析:苯丙酮尿症主要是血清中的苯丙氨酸增高。苯丙氨酸的正常值是1~3毫克/分升。指导建议:这个血清苯丙氨酸,还有其他的单位,比如优摩尔/升。如果是临界值的话建议你再复查看看吧。因为这个疾病需要早起筛查

回复医生:施巧玲

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孩子现在一个月苯丙酮尿症值31.66

提问时间:2019-01-30 11:11:59

性别:男年龄:33天标签: 苯丙酮尿症

问题分析:通常患儿血清苯丙氨酸高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上时,要考虑是苯丙酮尿症。建议到专科医院就医复查。指导建议:诊断一旦明确应尽早积极治疗主要是饮食疗法.开始治疗年龄愈小效果愈好。给特制的低苯丙氨酸

回复医生:陈琍

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苯丙酮尿症基因检测,你们医院多

提问时间:2019-01-22 10:08:04

性别:男年龄:2月标签: 苯丙酮尿症

问题分析:你好,根据您所描述的情况,这个一般由于医院的检查情况不同,所以出结果是不同的。指导建议:一般是在一个月左右出结果的,不过还是具体需要咨询一下就诊的医院,这样比较准确,建议最好还是去正规的医

回复医生:陈朝

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性别:男年龄:0标签: 苯丙酮尿症 B超检查 胎儿

问题分析:你好,根据你的情况如果是有苯丙酮尿症家族史那么最科学的办法。就是对直系亲属进行染色体检查。然后自己在进行染色体检查,指导建议:新生儿出生三天采取足跟血可以诊断,要均衡营养清淡饮食多食新鲜水

回复医生:张海锋

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苯丙酮尿症女患者想生育健康宝宝

提问时间:2018-11-19 18:13:47

性别:女年龄:26岁标签: 苯丙酮尿症 酮尿 怀孕

问题分析:苯丙酮尿症属于一个遗传性代谢病。如果夫妻双方都是苯丙酮尿症的话,那么遗传的几率肯定是相对大一些。如果一方那么相对的小了。指导建议:这种情况想怀孕一定要在孕期孕前做健康体检,然后监测血中苯丙

回复医生:施巧玲

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现在36天没有症状判断是不是苯丙酮尿症

提问时间:2018-08-06 16:56:46

性别:男年龄:1月标签: 苯丙酮尿症 酮尿 苯丙氨酸

问题分析:苯丙酮尿症,简称为PKU,属于氨基酸代谢病。患儿多在出生后被确诊发现。苯丙酮尿症患儿是因为体内的苯丙氨酸在代谢过程中缺乏相应的酶,使得苯丙氨酸不能转换成酪氨酸,使得苯丙氨酸及其代谢产物在体内大

回复医生:王素梅

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宝宝40筛查中心查出phe=2

提问时间:2018-07-24 12:37:09

性别:男年龄:40岁标签: 苯丙酮尿症 酮尿

问题分析:你好,新生儿出生以后做疾病筛查。苯丙氨酸2.9。孩子是新生儿苯丙酮尿症吗?指导建议:你好,孩子出生以后做新生儿疾病筛查,苯丙酮尿症是必查的一项检查。化验数值在二以下。目前2.9高于正常,需要复查

回复医生:姚利琴

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