有问必答

搜索答案

有问必答 > 儿科 > 小儿同型胱氨酸尿症

小儿同型胱氨酸尿症

|用户关注度:

周0% 月0%
同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是蛋氨酸代谢过程中,由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后,晶体异位和指趾过长。查看详细

性别:男年龄:1岁标签: 小儿同型胱氨酸尿症

指导意见:你好同o型胱氨酸尿症是蛋氨酸过程中由于酶缺乏而引起的遗传性疾病是一种少见累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征多数患者为父母近亲结婚国内已有报道

回复医生:孙健伟

共1个回答查看>>

性别:男年龄:3岁标签: 小儿同型胱氨酸尿症

指导意见:本病的“合成酶型”应限制蛋氨酸摄入量或限制蛋白“甲基转移酶型”和“还原酶型”则不应限制蛋氨酸入量2维生素本病各型均可试用大剂量维生素治疗

回复医生:田存肖

共2个回答查看>>

性别:男年龄:36岁标签: 小儿同型胱氨酸尿症

指导意见:你l好1.胱硫醚合成酶缺乏型(简称“合成酶型”)是由同型半胱氨酸变为胱硫醚的代谢途径发生阻滞本型最为多见2.甲基四氢叶酸-同型半胱氨酸甲基转移酶缺乏型(简称“甲基转移酶型”)是同型半胱氨酸经甲基转移

回复医生:孙健伟

共1个回答查看>>

性别:男年龄:7岁标签: 小儿同型胱氨酸尿症 身体状况

指导意见:你好病时常染色体隐性遗传多数患者为父母近亲结婚根据此情况可从加强“禁止近亲结婚”的婚姻法这一角度来减少此病的病发率有效的提高我国人们的身体素质

回复医生:赵国华

共1个回答查看>>

疾病问答

晶体脱位

晶体脱位

在正常情况下,晶体(lens)由晶体悬[详细]

小儿肾性氨基酸尿症

小儿肾性氨基酸尿症

高氨基酸尿症(hyperaminoaciduria)以[详细]

马方综合征

马方综合征

马方综合征也有先天性中胚层发育不良[详细]