有问必答 > 儿科 > 小儿软骨外胚层发育不全综合征
|用户关注度：
性别：男年龄：1岁标签： 小儿软骨外胚层发育不全综合征 侏儒症 钙化
指导意见：你好，小儿软骨外胚层发育不全综合征又称E先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等，是非常严重的染色体隐性遗传性疾病，表现为短肢型侏儒常有先天性心脏病和智力障
回复医生：高小艳
共1个回答查看>>
性别：男年龄：23岁标签： 小儿软骨外胚层发育不全综合征 体温 低烧
问题分析：你好，小儿软骨外胚层发育不全综合征会出现牙齿异尝、指甲异尝、毛发异尝、软骨发育不良与骨骼畸形、心脏畸形、并指（趾）畸形、多指（趾）畸形、体型异尝、初生婴儿即出现侏儒状态。意见建议：本病征目
共2个回答查看>>
性别：男年龄：32岁标签： 小儿软骨外胚层发育不全综合征
指导意见：你好，本病征为常染色体隐性遗传。软骨发育不全是由定位在4号染色体上的一个异常基因所引起的（人类有23对染色体）。有些病例，是小孩从一个患有软骨发育不全症的父母亲遗传下来的。
性别：女年龄：26岁标签： 小儿软骨外胚层发育不全综合征 身体状况 侏儒症
指导意见：你好，原因尚不十分清楚，目前认为与胚胎期的外胚叶形成异常有关，可能是由于外胚叶营养摄取障碍所致，患者出生时即出现侏儒外观，其特征是软骨发育不良、多指、外胚层组织发育不良影响头发牙齿、指甲的
性别：女年龄：1岁标签： 小儿软骨外胚层发育不全综合征 侏儒症 婴儿保健
指导意见：你好，小儿软骨外胚层发育不全综合征同时伴有先天性心脏病，精神发育迟滞等，希望我的回答对你能有所帮助。
性别：男年龄：30岁标签： 小儿软骨外胚层发育不全综合征 怀孕
指导意见：你好，这种病症可能会引起少数的病人发生脑积水，有的病人还可能会并发出桡骨头脱位、肘关节挛缩及胸椎后凸畸形，其实原因大多都是因为营养的问题。
性别：男年龄：标签： 小儿软骨外胚层发育不全综合征
本病征目前尚缺乏特殊治疗方法，30%患儿死于生后的头2周内，存活者呈侏儒，常因心力衰竭而死亡，对上颌骨发育不全、牙齿发育异常及多指(趾)、并指(趾)畸形等可施行手术矫正。一般采用对症治疗措施。
回复医生：谭常志
回复医生：任朝笛
(一)治疗 本病征目前尚缺乏特殊治疗方法30%患儿死于生后的头2周内存活者呈侏儒常因心力衰竭而死亡对上颌骨发育不全牙齿发育异常及多指(趾)并指(趾)畸形等可施行手术矫正一般采用对症治疗措施 (二)预
指导意见：本病征目前尚缺乏特殊治疗方法30%患儿死于生后的头2周内存活者呈侏儒常因心力衰竭而死亡对上颌骨发育不全牙齿发育异常及多指(趾)并指(趾)畸形等可施行手术矫正一般采用对症治疗措施
回复医生：衣玉品
共5个回答查看>>
小样儿一般是指出生体重比同龄正常体[详细]
面部偏侧肥大综合征(facialhemihype[详细]
维生素D缺乏性佝偻病，简称为佝偻病[详细]
病情分析： 最好不要让宝宝看电视，现在的电视辐射太强，而且本身灯光强..... [详细]
病情分析： 性生活时间短属于早泄，早泄原因很多的，如：手淫，包皮手术..... [详细]
