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遗传性高尿酸血症

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遗传性高尿酸血症是由于基因突变,导致患儿体内嘌呤代谢的酶,即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏,继而导致嘌呤更新代谢加速,出现高尿酸血症。查看详细

性别:男年龄:1岁标签: 居家 遗传性高尿酸血症

指导意见:你好有报道羟色氨酸合并左旋多巴(L-dopa)可改善临床症状还可试用谷氨酸钠(sodiumglutamate)及丙磺舒(羧苯黄胺)等氟奋乃静可改善自伤行为及精神症状

回复医生:刘辉东

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指导意见:你好遗传性高尿酸血症是由于基因突变导致患儿体内嘌呤代谢的酶即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏继而导致嘌呤更新代谢加速出现高尿酸血症。

回复医生:李其辉

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性别:男年龄:22岁标签: 风湿 吞咽困难

指导意见:由于神经系统遗传病治疗困难疗效不满意预防显得更为重要预防措施包括避免近亲结婚推行遗传咨询携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等防止患儿出生忌辛辣、燥热动血的食物

回复医生:朱福印

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性别:男年龄:33岁标签: 遗传性高尿酸血症

指导意见:你好对你你给我们的情况来说这病发病时主要的症状是这样的患儿智能发育迟滞原来教会的发音、语言、字句又逐渐遗忘最后希望您远离这种病

回复医生:朱福印

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性别:女年龄:67岁标签: 吞咽 发困

指导意见:你好遗传性高尿酸血症患者忌烟、酒、咖啡、可可;忌辛辣、燥热动血的食物;忌霉变、油煎、肥腻食物希望我的回答能帮到你祝身体健康

回复医生:朱福印

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性别:男年龄:1岁标签: 居家 遗传性高尿酸血症

指导意见:你好有报道羟色氨酸合并左旋多巴(L-dopa)可改善临床症状还可试用谷氨酸钠(sodiumglutamate)及丙磺舒(羧苯黄胺)等氟奋乃静可改善自伤行为及精神症状。

回复医生:李其辉

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性别:男年龄:2岁标签: 呕吐 走路

指导意见:你好,遗传性高尿酸血症是X染色体隐性遗传病,常出现在舞蹈样不自主运动,且尿酸明显增加,一般小孩出生到4个月后才发病,B超情况下很难检查出来,目前还没有治愈的报到只能只病情减轻。

回复医生:马国妹

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性别:女年龄:67岁标签: 发困 吞咽

指导意见:你好遗传性高尿酸血症患者忌烟、酒、咖啡、可可;忌辛辣、燥热动血的食物;忌霉变、油煎、肥腻食物希望我的回答能帮到你祝身体健康

回复医生:梁淑梅

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性别:男年龄:22岁标签: 呕吐 构音不清

指导意见:由于神经系统遗传病治疗困难疗效不满意预防显得更为重要预防措施包括避免近亲结婚推行遗传咨询携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等防止患儿出生忌辛辣、燥热动血的食物

回复医生:秦现峰

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指导意见:你好,由于神经系统遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要,预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询,携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。忌辛辣、燥热动血的食物。

回复医生:马国妹

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