付费提问

宝宝做完足底血筛查后,结果出来有两项不合格,丙酰肉

会员185087210 30天 60元 已回复
宝宝做完足底血筛查后,结果出来有两项不合格,丙酰肉碱与乙酰肉碱比值增高
图片只有提问者本人和回复医生可以看到
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
陈琍 主任医师 中国人民解放军第307医院儿科 三级甲等
擅长:儿科常见病的诊治。新生儿疾病、小儿肺炎、肾炎、腹泻...
已帮助用户: 10702
问题分析:您的孩子足底血遗传代谢病筛查C3/C2比值是0.22,比正常值偏高一些(正常值是0.03~0.20)。
指导建议:这种情况需要抽静脉血复查,如果复查C3/C2超过0.25,可能有甲基丙二酸血症,需要做基因检测明确诊断。如果静脉血复查是正常的,就可以排除甲基丙二酸血症。
有用0
相关问答

一般情况下,婴儿足底血筛查,由于地区不同,筛查项目也有差异,具体分析如下:
比如安徽省的标准是先天性甲亢和先天性苯丙酮尿,而在广东和广西等珠江地区,则需要做地中海贫血、葡萄糖-6磷酸酶减低。足跟血筛查的相关疾病,可以预防和治疗的。基本原则是早期预防和早期介入是否会对孩子今后的发展造成一定的负面作用。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

主要表现有:会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤变白和眼睛虹膜变浅、肌张力增高、步态异常、手部细微震颤、肢体重复动作等神经系统异常。宝宝尿液有非常难闻的老鼠尿味,还容易有湿疹、呕吐、腹泻等,要保证宝宝正常生长发育,需要有各种营养素的供给,又要避免摄入过多的苯丙氨酸,应该立即治疗,治疗越早预后越好。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

足跟血不合格多是由于新生儿先天性甲状腺功能低下或苯丙酮尿症引起的,可能影响孩子的智力和发育。足跟血不合格的小儿需做其他化验检查,并定期复查,应进行严格的饮食控制,尽量母乳喂养,添加辅食后定期调整小儿的饮食食谱。坚持每半年至一年检查一次宝宝的智力和身体发育情况。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

通常唐氏筛检不及格的人并不多。
唐氏筛检是一项排畸的检测,目的是为了确定有没有唐氏综合征。唐筛危险系数高,危险系数高,那么唐氏综合征的几率就越大,但这并不代表唐氏儿就是其中之一。大多数婴儿身体都很好。这个检查可以从孕妇的体内提取出来,通常在妊娠15-20周左右进行,最好是在抽血的时候进行。患者在这期间注意休息,保证充足的睡眠。

王凤英主任医师妇产科宣武医院已帮助用户:0
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

唐氏筛查是一种检测唐氏综合征的方法。筛查结果分为高风险、中风风险和低风险。不管是什么检查,都是有可能的。如果筛查的结果是低风险,那么唐氏综合症的几率就小了,而中危险和高危险的孩子,就有可能得这种病。
如果有这样一个危险的筛选结果,则可以进行更深层次的无创性DNA检测;如果有高危的筛查结果,最好做一次羊膜穿刺。

张露副主任医师妇产科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:围产期保健,妊娠合并症,子痫前期,前置胎盘,胎盘植入,胎儿异常,双胎妊娠,子宫肌瘤,卵巢囊肿,以及妇科恶性肿瘤。

一般情况下,足跟血不合格的宝宝主要的表现是食欲不振、嗜睡、精神萎靡、呆滞、智力低下、生长发育障碍、肌张力减退、反应差等,三个月以后会出现特殊的病容。具体分析如下:
通常来讲,足跟血主要是在宝宝出生72小时以后进行查体,主要检查甲状腺功能、G6PD缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、半乳糖血症等,目的是排除苯丙酮尿症和甲状腺功能减退症这两种罕见的疾病。每一种疾病都有自己的特点,需要根据查体的具体情况进行诊断和治疗。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。