一般情况下,婴儿足底血筛查,由于地区不同,筛查项目也有差异,具体分析如下:
比如安徽省的标准是先天性甲亢和先天性苯丙酮尿,而在广东和广西等珠江地区,则需要做地中海贫血、葡萄糖-6磷酸酶减低。足跟血筛查的相关疾病,可以预防和治疗的。基本原则是早期预防和早期介入是否会对孩子今后的发展造成一定的负面作用。
主要表现有:会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤变白和眼睛虹膜变浅、肌张力增高、步态异常、手部细微震颤、肢体重复动作等神经系统异常。宝宝尿液有非常难闻的老鼠尿味,还容易有湿疹、呕吐、腹泻等,要保证宝宝正常生长发育,需要有各种营养素的供给,又要避免摄入过多的苯丙氨酸,应该立即治疗,治疗越早预后越好。
足跟血不合格多是由于新生儿先天性甲状腺功能低下或苯丙酮尿症引起的,可能影响孩子的智力和发育。足跟血不合格的小儿需做其他化验检查,并定期复查,应进行严格的饮食控制,尽量母乳喂养,添加辅食后定期调整小儿的饮食食谱。坚持每半年至一年检查一次宝宝的智力和身体发育情况。
通常唐氏筛检不及格的人并不多。
唐氏筛检是一项排畸的检测,目的是为了确定有没有唐氏综合征。唐筛危险系数高,危险系数高,那么唐氏综合征的几率就越大,但这并不代表唐氏儿就是其中之一。大多数婴儿身体都很好。这个检查可以从孕妇的体内提取出来,通常在妊娠15-20周左右进行,最好是在抽血的时候进行。患者在这期间注意休息,保证充足的睡眠。
唐氏筛查是一种检测唐氏综合征的方法。筛查结果分为高风险、中风风险和低风险。不管是什么检查,都是有可能的。如果筛查的结果是低风险,那么唐氏综合症的几率就小了,而中危险和高危险的孩子,就有可能得这种病。
如果有这样一个危险的筛选结果,则可以进行更深层次的无创性DNA检测;如果有高危的筛查结果,最好做一次羊膜穿刺。
一般情况下,足跟血不合格的宝宝主要的表现是食欲不振、嗜睡、精神萎靡、呆滞、智力低下、生长发育障碍、肌张力减退、反应差等,三个月以后会出现特殊的病容。具体分析如下:
通常来讲,足跟血主要是在宝宝出生72小时以后进行查体,主要检查甲状腺功能、G6PD缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、半乳糖血症等,目的是排除苯丙酮尿症和甲状腺功能减退症这两种罕见的疾病。每一种疾病都有自己的特点,需要根据查体的具体情况进行诊断和治疗。