神经管缺陷是由综合因素所致致畸因素作用于胚胎阶段早期导致神经管关闭缺陷神经管缺陷包括常见的无脑儿枕骨裂，露脑与颅骨椎裂约百分之八十的神经管缺陷者伴脑积水。
羊水穿刺对于孕妇和胎儿产生的影响如下:
羊水穿刺主要用于检查胎儿染色体数目以及结构是否异常，常用于检查13-三体、18-三体、21-三体以及性染色体。孕妇在做羊水穿刺手术，可能会导致孕妇出现流产的可能性，若是孕妇在做完羊水穿刺手术后出现任何不适的症状，需要及时到正规的三甲医院进行检查。孕妇应当定期去医院进行产检，查看自身与胎儿的健康状态。
孕妇怀孕期间胎儿神经管缺陷孕妇的症状是神经管缺陷胎儿由于不能吞咽羊水，同时脑脊膜暴露于羊水中，渗出液增多，准妈妈可出现羊水过多，神经管缺陷是由于孕妇早孕期叶酸缺乏而引起的胎儿畸形，神经管缺陷是由于孕妇早孕期叶酸缺乏而引起的胎儿畸形，包括无脑儿，脑膨出，脑脊膜膨出，脊柱裂，唇裂，腭裂等。
一般不建议患有乙肝的孕妇进行羊水穿刺，避免造成感染。
由于羊水穿刺是一种侵入性的检查，孕妇在妊娠期间通常不建议进行羊水穿刺，在产前检查有一定的感染风险。
如果孕妇的产前诊断指征非常明确，必须进行羊水穿刺，必须跟孕妇、家属讲清楚利弊，在孕妇签署知情同意书后才可进行。
羊水穿刺有助于诊断且准确性较高，但不建议乙肝患者做。
羊水穿刺，是在妊娠中晚期用穿刺针经腹壁、子宫壁进入羊膜腔，抽取羊水进行诊断的一种方法。对羊水穿刺获得的羊水进行检测，可用于胎儿宫内状况的评估和胎儿疾病的诊断。羊水中含有胎儿脱落细胞，具有遗传信息。
高龄孕妇不一定要做羊水穿刺。
高龄产妇通常建议可以先做无创DNA的检查比较安全。羊水穿刺是妊娠期进行的一种侵入性产前诊断技术,是一个有创性的检查手段,有一定风险,可能会导致羊水渗漏,感染和流产的风险。而无创DNA是通过抽取孕妇静脉血,来检测胎儿可能存在的染色体问题,它具有无创、安全、早期、准确等优点,准确率也是比较高的,在99%左右。因此目前建议先做无创,没有问题的情况下,不需要做羊水穿刺,定期做好孕检。