问题分析:目前检查出来二十一三体高风险这种情况,建议需要进一步进行基因染色体方面的检查。
指导建议:建议需要去大型医院进行羊水穿刺检查,准确性相对比较高比无创DNA检查的准确性更高,因为目前这个数值比较高,因此还是尽早进行羊水穿刺的检查。
即妊娠期糖尿病的筛查,孕妇糖筛一般在妊娠24~28周之间做,应空腹抽血,抽血前一个小时喝葡萄糖水,进行糖耐量试验。1小时后测血糖值,如果≥7.8mmol/L为糖筛查异常。需要进一步做糖耐量实验。
唐氏筛查的目的是21三体,唐氏筛查的一般不超过1:1000,超过1:250就是高危人群。
有些危险儿童不能患上唐氏综合病,有些儿童患有唐氏综合症,有些儿童患有低危险,也有可能患上了这种病。唐氏筛检不是最后一项检查,它有一定的危险性,这意味着唐氏综合症的几率有多大。如果是高危人群,需要做一些关于羊水DNA的检测。
糖筛是进行妊娠期糖尿病的筛查,一般在怀孕的24-28周进行筛查,抽三次血,空腹需要抽一次血糖,然后喝75g葡萄糖之后,一个小时、两个小时各抽一次血。喝75g葡萄糖是有要求的,一般是在抽血之前三天进行普通饮食,抽血只喝75g葡萄糖,五分钟喝完。
唐氏筛查临界风险就是在做唐氏综合征的筛查里边,通常会设定一个高危的值和低危的风险值,在这高危和低危的风险值之间的这一段,就称为临界风险。
一般在中孕期做唐筛的临界是设定是1:250到1:270,不同的实验室会有不同的风险值。唐筛的临界风险,就是在高危到1:1000之间处于灰色的地带,说明胎儿有可能患染色体病这个风险,但是并不是特别的高,相对比低风险的人群还是高的。
建议:需要进一步的进行无创DNA的筛查,来排除遗传性的疾病。孕期注意保持充足的睡眠,避免辛辣刺激的食物。
糖筛检查要掌握好进行唐氏筛查的时间,通常在怀孕16-18周之间进行,进行唐氏筛查通常不需要空腹,但是需要注意近一周内尽量以清淡、易消化饮食为宜,避免暴饮暴食和过于油腻及辛辣刺激食物。